• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Factor XI and phosphorylase b kinase deficiency.

作者信息

Sölder B, Pechlaner C, Sperl W, Skladal D, Kunz F, Shin Y S

机构信息

Department of Pediatrics, University of Innsbruck, Austria.

出版信息

J Inherit Metab Dis. 1995;18(1):89-90. doi: 10.1007/BF00711386.

DOI:10.1007/BF00711386
PMID:7623455
Abstract
摘要

相似文献

1
Factor XI and phosphorylase b kinase deficiency.
J Inherit Metab Dis. 1995;18(1):89-90. doi: 10.1007/BF00711386.
2
Phosphorylase kinase in leukocytes and erythrocytes of a patient with glycogen storage disease type IX.IX型糖原贮积病患者白细胞和红细胞中的磷酸化酶激酶
J Inherit Metab Dis. 1987;10(2):119-27. doi: 10.1007/BF01800035.
3
Molecular genetics of phosphorylase kinase: cDNA cloning, chromosomal mapping and isoform structure.磷酸化酶激酶的分子遗传学:cDNA克隆、染色体定位及同工型结构
J Inherit Metab Dis. 1990;13(4):435-41. doi: 10.1007/BF01799500.
4
Glycogen-storage disease in rats, a genetically determined deficiency of liver phosphorylase kinase.大鼠糖原贮积病,一种由基因决定的肝磷酸化酶激酶缺乏症。
Biochem J. 1980 Apr 15;188(1):99-106. doi: 10.1042/bj1880099.
5
[Phosphorylase-kinase deficiency: VI/b type glycogenosis].[磷酸化酶激酶缺乏症:VI/b型糖原贮积病]
Orv Hetil. 1979 Sep 23;120(38):2305-9.
6
Phosphorylase kinase deficient liver glycogenosis: progression to cirrhosis in infancy associated with PHKG2 mutations (H144Y and L225R).磷酸化酶激酶缺乏性肝糖原贮积症:婴儿期进展为肝硬化与PHKG2突变(H144Y和L225R)相关。
J Med Genet. 2000 May;37(5):376-7. doi: 10.1136/jmg.37.5.376.
7
[Different phenotypes of type IXb glycogenosis (phosphorylase-b-kinase deficiency) in adult- and early childhood].[成人及儿童早期IXb型糖原贮积病(磷酸化酶b激酶缺乏症)的不同表型]
Med Klin (Munich). 1996 Oct 15;91(10):667-9.
8
Glycogen storage disease type IX: novel PHKA2 missense mutation and cirrhosis.IX型糖原贮积病:新型PHKA2错义突变与肝硬化
J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2012 Jul;55(1):90-2. doi: 10.1097/MPG.0b013e31823276ea.
9
Fatal arthrogryposis with respiratory insufficiency: a possible case of muscle phosphorylase b-kinase deficiency.
J Inherit Metab Dis. 1994;17(1):153-5. doi: 10.1007/BF00735424.
10
Variability of disease spectrum in children with liver phosphorylase kinase deficiency caused by mutations in the PHKG2 gene.由PHKG2基因突变引起的肝磷酸化酶激酶缺乏症患儿疾病谱的变异性。
Mol Genet Metab. 2014 Mar;111(3):309-313. doi: 10.1016/j.ymgme.2013.12.008. Epub 2013 Dec 19.

本文引用的文献

1
Phosphorylase b kinase deficiency in man: a review.人类磷酸化酶b激酶缺乏症:综述
J Inherit Metab Dis. 1990;13(4):442-51. doi: 10.1007/BF01799501.
2
A molecular genetic study of factor XI deficiency.
Blood. 1991 May 1;77(9):1942-8.
3
High incidence of factor XI deficiency in Gaucher's disease.戈谢病中因子XI缺乏症的高发病率。
Am J Hematol. 1992 Jun;40(2):153. doi: 10.1002/ajh.2830400215.
4
Coagulation-factor deficiencies and abnormal bleeding in Noonan's syndrome.
Lancet. 1992 Jan 4;339(8784):19-21. doi: 10.1016/0140-6736(92)90141-o.