• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

可变剪接的腺瘤性息肉病 coli(APC)基因转录本,其缺失在衰减型 APC 中发生突变的外显子。

Alternatively spliced adenomatous polyposis coli (APC) gene transcripts that delete exons mutated in attenuated APC.

作者信息

Samowitz W S, Thliveris A, Spirio L N, White R

机构信息

Department of Pathology, University of Utah, Salt Lake City 84132, USA.

出版信息

Cancer Res. 1995 Sep 1;55(17):3732-4.

PMID:7641184
Abstract

Reverse transcription-PCR combined with either (a) restriction enzyme digestion and repeat PCR or (b) ligase chain reaction has identified two new alternatively spliced transcripts of the adenomatous polyposis coli (APC) gene. In one of these transcripts exons 1-4 and the first 16 bases of exon 5 are deleted; in the other exons 2-4 and the first 16 bases of 5 are deleted. Both transcripts use an intraexonic splice acceptor in exon 5. These transcripts delete exons mutated in attenuated APC (3 and 4) and could account for the reduction in severity of this variant.

摘要

逆转录聚合酶链反应(Reverse transcription-PCR)与以下两种方法之一相结合:(a)限制性内切酶消化和重复PCR,或(b)连接酶链式反应,已鉴定出腺瘤性息肉病大肠杆菌(APC)基因的两种新的可变剪接转录本。在其中一种转录本中,外显子1-4和外显子5的前16个碱基被删除;在另一种转录本中,外显子2-4和外显子5的前16个碱基被删除。两种转录本均使用外显子5中的外显子内剪接受体。这些转录本删除了在弱化型APC中发生突变的外显子(3和4),这可能解释了该变体严重程度的降低。

相似文献

1
Alternatively spliced adenomatous polyposis coli (APC) gene transcripts that delete exons mutated in attenuated APC.可变剪接的腺瘤性息肉病 coli(APC)基因转录本,其缺失在衰减型 APC 中发生突变的外显子。
Cancer Res. 1995 Sep 1;55(17):3732-4.
2
Mutation detection in exons 1-14 of the adenomatous polyposis coli gene: identification of an alternatively spliced transcript.腺瘤性结肠息肉病基因第1至14外显子的突变检测:一种可变剪接转录本的鉴定
Mol Cell Probes. 1996 Oct;10(5):379-85. doi: 10.1006/mcpr.1996.0051.
3
Different familial adenomatous polyposis phenotypes resulting from deletions of the entire APC exon 15.由整个APC基因第15外显子缺失导致的不同家族性腺瘤性息肉病表型。
Hum Genet. 2002 Jul;111(1):88-95. doi: 10.1007/s00439-002-0758-7. Epub 2002 Jun 14.
4
Demonstration of promoter activity and alternative splicing in the region 5' to exon 1 of the APC gene.APC基因外显子1上游区域启动子活性及可变剪接的验证。
Cancer Res. 1994 Jun 1;54(11):2991-5.
5
Alternative splicing of the APC gene and its association with terminal differentiation.APC基因的可变剪接及其与终末分化的关联。
Cancer Res. 1997 Feb 1;57(3):488-94.
6
Alternative splicing and nonsense-mediated mRNA decay in the regulation of a new adenomatous polyposis coli transcript.新的腺瘤性息肉病大肠杆菌转录本调控中的可变剪接与无义介导的mRNA降解
Gene. 2007 Jun 15;395(1-2):8-14. doi: 10.1016/j.gene.2006.10.027. Epub 2007 Jan 12.
7
Maternal mosaicism for a second mutational event--a novel deletion--in a familial adenomatous polyposis family harboring a new germ-line mutation in the alternatively spliced-exon 9 region of APC.在一个家族性腺瘤性息肉病家族中,母体发生第二次突变事件(一种新的缺失)的嵌合体现象,该家族在APC基因选择性剪接的外显子9区域存在一种新的种系突变。
Hum Mutat. 2002 Jan;19(1):83-4. doi: 10.1002/humu.9006.
8
Familial adenomatous polyposis: aberrant splicing due to missense or silent mutations in the APC gene.家族性腺瘤性息肉病:由于APC基因中的错义或沉默突变导致的异常剪接。
Hum Mutat. 2004 Nov;24(5):370-80. doi: 10.1002/humu.20087.
9
Constitutive APC exon 14 skipping in early-onset familial adenomatous polyposis reveals a dramatic quantitative distortion of APC gene-specific isoforms.早发性家族性腺瘤性息肉病中组成型APC外显子14跳跃揭示了APC基因特异性异构体的显著定量畸变。
Hum Mutat. 1997;10(3):201-6. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:3<201::AID-HUMU4>3.0.CO;2-L.
10
Exons - introns = lexons: in-frame concatenation of exons by PCR.外显子 - 内含子 = 拼接子:通过聚合酶链式反应(PCR)进行外显子的读框内拼接
Hum Mutat. 1998;12(2):122-7. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1998)12:2<122::AID-HUMU7>3.0.CO;2-W.

引用本文的文献

1
Solving Missing Heritability in Patients With Familial Adenomatous Polyposis With DNA-RNA Paired Testing.DNA-RNA 配对检测解决家族性腺瘤性息肉病患者的遗传缺失问题。
JCO Precis Oncol. 2024 Mar;8:e2300404. doi: 10.1200/PO.23.00404.
2
Splicing Mutations Leading to In-Frame Exon 12 or Exon 13 Skipping Are Rare Events in FAP Pathogenesis and Define the Clinical Outcome.导致框架内外显子 12 或外显子 13 跳跃的剪接突变在 FAP 发病机制中是罕见事件,并定义了临床结果。
Genes (Basel). 2021 Feb 28;12(3):353. doi: 10.3390/genes12030353.
3
Attenuated familial adenomatous polyposis manifests as autosomal dominant late-onset colorectal cancer.
attenuated家族性腺瘤性息肉病表现为常染色体显性迟发性结直肠癌。
Eur J Hum Genet. 2014 Nov;22(11):1330-3. doi: 10.1038/ejhg.2014.20. Epub 2014 Feb 19.
4
Familial adenomatous polyposis of the colon.家族性腺瘤性结肠息肉病
Hered Cancer Clin Pract. 2013 Oct 22;11(1):15. doi: 10.1186/1897-4287-11-15.
5
Novel mutations of the APC gene and genetic consequences of splicing mutations in the Czech FAP families.捷克家族性结肠息肉病(FAP)患者 APC 基因突变及剪接突变的遗传后果
Fam Cancer. 2013 Mar;12(1):35-42. doi: 10.1007/s10689-012-9569-8.
6
Identification of 5 novel germline APC mutations and characterization of clinical phenotypes in Japanese patients with classical and attenuated familial adenomatous polyposis.日本经典型和轻型家族性腺瘤性息肉病患者中5种新的种系APC突变的鉴定及临床表型特征分析
BMC Res Notes. 2010 Nov 16;3:305. doi: 10.1186/1756-0500-3-305.
7
Genotype to phenotype: analyzing the effects of inherited mutations in colorectal cancer families.基因型到表型:分析结直肠癌家族中遗传突变的影响。
Mutat Res. 2010 Nov 10;693(1-2):32-45. doi: 10.1016/j.mrfmmm.2009.09.004. Epub 2009 Sep 17.
8
Alternative splicing and disease.可变剪接与疾病
Biochim Biophys Acta. 2009 Jan;1792(1):14-26. doi: 10.1016/j.bbadis.2008.09.017. Epub 2008 Oct 17.
9
The pleiotropic phenotype of Apc mutations in the mouse: allele specificity and effects of the genetic background.小鼠中Apc突变的多效性表型:等位基因特异性及遗传背景的影响
Genetics. 2008 Sep;180(1):601-9. doi: 10.1534/genetics.108.091967. Epub 2008 Aug 24.
10
A splice-site mutation in exon 4 of the APC gene in a family with attenuated familial adenomatous polyposis.一个患轻度家族性腺瘤性息肉病的家族中,APC基因第4外显子存在剪接位点突变。
Dig Dis Sci. 2007 Oct;52(10):2784-7. doi: 10.1007/s10620-007-9779-3. Epub 2007 Apr 5.