• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Grebe syndrome: a very severely affected case.

作者信息

Kulkarni M L, Kumar B, Nasser A, Kulkarni B M

出版信息

J Med Genet. 1995 Apr;32(4):326-7. doi: 10.1136/jmg.32.4.326-a.

DOI:10.1136/jmg.32.4.326-a
PMID:7643372
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1050394/
Abstract
摘要
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/cd4b/1050394/23cab028e0ba/jmedgene00271-0081-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/cd4b/1050394/801aad56f010/jmedgene00271-0080-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/cd4b/1050394/61fe6fc9e836/jmedgene00271-0080-b.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/cd4b/1050394/23cab028e0ba/jmedgene00271-0081-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/cd4b/1050394/801aad56f010/jmedgene00271-0080-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/cd4b/1050394/61fe6fc9e836/jmedgene00271-0080-b.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/cd4b/1050394/23cab028e0ba/jmedgene00271-0081-a.jpg

相似文献

1
Grebe syndrome: a very severely affected case.Grebe综合征：一例病情极为严重的病例。
J Med Genet. 1995 Apr;32(4):326-7. doi: 10.1136/jmg.32.4.326-a.
2
Stüve-Wiedemann syndrome: update and historical footnote.施图韦-维德曼综合征：最新进展及历史注释
Am J Med Genet. 1996 May 3;63(1):12-6. doi: 10.1002/(SICI)1096-8628(19960503)63:1<12::AID-AJMG5>3.0.CO;2-U.
3
Central nervous system malformations, dense bones and facial dysmorphism: a new autosomal recessive syndrome.中枢神经系统畸形、骨质致密和面部畸形：一种新的常染色体隐性综合征。
Clin Dysmorphol. 1998 Apr;7(2):123-6. doi: 10.1097/00019605-199804000-00008.
4
Diastrophic dysplasia: extreme variability within a sibship.脊柱骨骺发育不良：同胞间存在极大变异性。
Am J Med Genet. 1996 May 3;63(1):28-33. doi: 10.1002/(SICI)1096-8628(19960503)63:1<28::AID-AJMG8>3.0.CO;2-O.
5
Autosomal recessive omodysplasia: report of three additional cases.常染色体隐性遗传性骨发育异常：另外三例报告。
Pediatr Radiol. 1998 Aug;28(8):608-11. doi: 10.1007/s002470050428.
6
Autosomal recessive omodysplasia.常染色体隐性遗传型骨发育不全症。
Ann Genet. 1995;38(2):97-101.
7
Further evidence for the autosomal-recessive inheritance of the COFS syndrome.COFS综合征常染色体隐性遗传的进一步证据。
Clin Genet. 1976 Dec;10(6):343-6. doi: 10.1111/j.1399-0004.1976.tb00059.x.
8
Spondylometaphyseal dysplasia, Sedaghatian type.脊椎干骺端发育不良，塞达加蒂安型。
Am J Med Genet. 1992 Nov 15;44(5):651-6. doi: 10.1002/ajmg.1320440525.
9
Omodysplasia: the first reported Brazilian case.多指（趾）畸形：首例巴西报道病例。
Clinics (Sao Paulo). 2007 Aug;62(4):531-4. doi: 10.1590/s1807-59322007000400023.
10
[Cloverleaf skull associated with generalized bone defects close to asphyxiating thoracic dysplasia].
Ann Genet. 1987;30(2):113-7.

引用本文的文献

1
Grebe syndrome: a second case with extremely severe manifestations.Grebe综合征：第二例具有极其严重临床表现的病例。
J Med Genet. 1997 Dec;34(12):1038. doi: 10.1136/jmg.34.12.1038.

本文引用的文献

1
Grebe chondrodysplasia and brachydactyly in a family.
Clin Genet. 1984 Jan;25(1):68-72. doi: 10.1111/j.1399-0004.1984.tb00465.x.
2
A rare genetic syndrome.
Lancet. 1968 Jun 29;1(7557):1430. doi: 10.1016/s0140-6736(68)92010-2.