Suppr超能文献

[一例洛布斯坦氏骨脆症病例]

[A case of Lobstein's osteopsathyrosis].

作者信息

Iordănescu C, Dogan D, Nicolae S, Burnei D, Cioablă D

机构信息

Clinica Oftalmologică Constanţa.

出版信息

Oftalmologia. 1995 Jul-Sep;39(3):235-8.

PMID:7654677
Abstract

The observation of a 19-year-old patient with blue sclera, hypoacusis and osteofragility (with 13 previous fractures) is presented. In the same family there are other members belonging three generation, with manifestations specific to Lobstein osteopsathyrosis. In the case presented, the heredity was of dominant autosomal type with variable expressivity.

摘要

报告了一名19岁患者,有蓝色巩膜、听力减退和骨质脆弱(既往有13次骨折)。在同一家庭的三代人中还有其他成员,有洛布斯坦骨脆症的特异性表现。在该病例中,遗传方式为常染色体显性遗传,表现度可变。

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