• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Molecular characterization of a novel mutation in APRT heterozygotes.

作者信息

Sahota A, Bye S, Chen J, Khattar N H, Turker M S, Moro F, Simmonds H A, Emmerson B T, Gordon R B, Tischfield J A

机构信息

Department of Medical and Molecular Genetics, Indiana University School of Medicine, Indianapolis 46202, USA.

出版信息

Adv Exp Med Biol. 1994;370:675-8. doi: 10.1007/978-1-4615-2584-4_140.

DOI:10.1007/978-1-4615-2584-4_140
PMID:7660994
Abstract
摘要

相似文献

1
Molecular characterization of a novel mutation in APRT heterozygotes.APRT杂合子中一种新突变的分子特征分析。
Adv Exp Med Biol. 1994;370:675-8. doi: 10.1007/978-1-4615-2584-4_140.
2
Analysis of APRT mutations by reverse-transcription PCR.通过逆转录聚合酶链反应分析腺嘌呤磷酸核糖转移酶（APRT）突变
Adv Exp Med Biol. 1994;370:671-4. doi: 10.1007/978-1-4615-2584-4_139.
3
Adenine phosphoribosyltransferase deficiency: its inheritance and occurrence in a female with gout and renal disease.腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症：其遗传方式及在一名患痛风和肾病女性中的发生情况。
Aust N Z J Med. 1975 Oct;5(5):440-6. doi: 10.1111/j.1445-5994.1975.tb03054.x.
4
Screening for adenine and hypoxanthine phosphoribosyltransferase deficiencies in human erythrocytes by high-performance liquid chromatography.通过高效液相色谱法筛查人类红细胞中的腺嘌呤和次黄嘌呤磷酸核糖基转移酶缺陷。
Clin Chim Acta. 1987 Dec;170(2-3):281-9. doi: 10.1016/0009-8981(87)90138-0.
5
Adenine phosphoribosyltransferase deficiency in a Chinese man with early-onset gout.
J Rheumatol. 2009 May;36(5):1090-1. doi: 10.3899/jrheum.081051.
6
Application of polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism analysis to the diagnosis and screening of adenine phosphoribosyltransferase deficiency.聚合酶链反应-单链构象多态性分析在腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症诊断和筛查中的应用。
Urol Res. 1993 Mar;21(2):89-93. doi: 10.1007/BF01788825.
7
Inheritance of adenine phosphoribosyltransferase (APRT) deficiency.
Adv Exp Med Biol. 1980;122A:349-53. doi: 10.1007/978-1-4615-9140-5_57.
8
Human adenine phosphoribosyltransferase (APRT) deficiency: single mutant allele common to the Japanese.人类腺嘌呤磷酸核糖转移酶（APRT）缺乏症：日本人中常见的单一突变等位基因。
Adv Exp Med Biol. 1989;253A:43-9. doi: 10.1007/978-1-4684-5673-8_7.
9
Diagnosis of heterozygous states for adenine phosphoribosyltransferase deficiency based on detection of in vivo somatic mutants in blood T cells: application to screening of heterozygotes.基于检测血液T细胞中的体内体细胞突变诊断腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症的杂合状态：应用于杂合子筛查
Am J Hum Genet. 1991 Mar;48(3):552-62.
10
Identification of a splice mutation at the adenine phosphoribosyltransferase locus in a German family.
Klin Wochenschr. 1990 Dec 30;69(24):1152-5. doi: 10.1007/BF01815434.