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[人类基因组——13号染色体及修复系统附录]

[The human genome--chromosome 13 with an addendum on the repair system].

作者信息

Brdicka R

机构信息

Ustav hematologie a krevní transfuze, Praha.

出版信息

Cas Lek Cesk. 1995 Jun 28;134(13):418-21.

PMID:7671287
Abstract

The chromosome number 13 which has been investigated least so far is known above all due to two loci: WND-responsible for Wilson's disease caused by impaired copper metabolism and RB1 which as to its effects belongs among so-called anti-oncogenes, i.e. suppressors of oncogenic processes. A special section of the paper deals with DNA - repair systems and their hereditary disorders.

摘要

迄今为止研究最少的13号染色体首先因两个基因座而为人所知:WND,它与铜代谢受损导致的威尔逊氏病有关;以及RB1,就其作用而言,它属于所谓的抑癌基因,即致癌过程的抑制因子。本文的一个特别章节讨论了DNA修复系统及其遗传性疾病。

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