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A new mutation in the CFTR gene, composed of two adjacent DNA alterations, is a common cause of cystic fibrosis among Georgian Jews.

作者信息

Shoshani T, Berkun Y, Yahav Y, Augarten A, Bashan N, Rivlin Y, Gazit E, Sereth H, Kerem E, Kerem B S

机构信息

Department of Genetics, Hebrew University, Jerusalem, Israel.

出版信息

Genomics. 1993 Jan;15(1):236-7. doi: 10.1006/geno.1993.1046.

Abstract
摘要

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4
Complex mutation 4114 ATA-->TT in exon 22 of the cystic fibrosis gene CFTR.
Hum Mutat. 1993;2(6):489-91. doi: 10.1002/humu.1380020611.
5
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