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Standardization of complementation grouping of peroxisome-deficient disorders and the second Zellweger patient with peroxisomal assembly factor-1 (PAF-1) defect.过氧化物酶体缺乏症互补分组的标准化以及第二例患有过氧化物酶体组装因子-1（PAF-1）缺陷的泽尔韦格综合征患者。
Am J Hum Genet. 1993 Apr;52(4):843-4.
2
[Human peroxisome-deficient disorders and pathogenic gene].[人类过氧化物酶体缺陷性疾病与致病基因]
Rinsho Shinkeigaku. 1994 Dec;34(12):1219-21.
3
[Clinical and molecular aspects of peroxisome-deficient disorders].[过氧化物酶体缺乏症的临床与分子学方面]
Nihon Rinsho. 1993 Sep;51(9):2353-8.
4
Identification of three distinct peroxisomal protein import defects in patients with peroxisome biogenesis disorders.在过氧化物酶体生物发生障碍患者中鉴定出三种不同的过氧化物酶体蛋白导入缺陷。
J Cell Sci. 1995 May;108 ( Pt 5):1817-29. doi: 10.1242/jcs.108.5.1817.
5
Complementation analysis of peroxisomal disorders and classical Refsum.过氧化物酶体疾病与经典型雷夫叙姆病的互补分析
Prog Clin Biol Res. 1990;321:537-43.
6
Genetic relationship between the Zellweger syndrome and other peroxisomal disorders characterized by an impairment in the assembly of peroxisomes.泽尔韦格综合征与其他以过氧化物酶体组装受损为特征的过氧化物酶体疾病之间的遗传关系。
Prog Clin Biol Res. 1990;321:545-58.
7
Update on genetic and molecular investigations of diseases with general impairment of peroxisomal functions.过氧化物酶体功能普遍受损疾病的遗传与分子研究进展
Biochimie. 1993;75(3-4):303-8. doi: 10.1016/0300-9084(93)90090-f.
8
[Clinical biochemical and genetic aspects of peroxisome-deficient disorders].[过氧化物酶体缺乏症的临床生化与遗传学方面]
No To Hattatsu. 1992 Mar;24(2):194-7.
9
A human gene responsible for Zellweger syndrome that affects peroxisome assembly.
Science. 1992 Feb 28;255(5048):1132-4. doi: 10.1126/science.1546315.
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Genetic heterogeneity in the cerebrohepatorenal (Zellweger) syndrome and other inherited disorders with a generalized impairment of peroxisomal functions. A study using complementation analysis.脑肝肾（泽尔韦格）综合征及其他伴有过氧化物酶体功能普遍受损的遗传性疾病中的遗传异质性。一项采用互补分析的研究。
J Clin Invest. 1988 Jun;81(6):1710-5. doi: 10.1172/JCI113510.

引用本文的文献

1
The Classification of Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias: a Consensus Statement from the Society for Research on the Cerebellum and Ataxias Task Force.常染色体隐性小脑共济失调的分类：小脑共济失调研究协会工作组的共识声明。
Cerebellum. 2019 Dec;18(6):1098-1125. doi: 10.1007/s12311-019-01052-2.
2
Contribution of fetal MR imaging in the prenatal diagnosis of Zellweger syndrome.胎儿磁共振成像在脑肝肾综合征产前诊断中的作用
AJNR Am J Neuroradiol. 2006 Feb;27(2):333-6.
3
Disorders of peroxisome biogenesis: complementation analysis shows genetic heterogeneity with strong overrepresentation of one group (PEX1 deficiency).过氧化物酶体生物发生障碍：互补分析显示存在遗传异质性，其中一组（PEX1缺乏）明显过度。
J Inherit Metab Dis. 1999 May;22(3):314-8. doi: 10.1023/a:1005504104541.
4
Peroxisomal disorders: clinical, biochemical, and molecular aspects.过氧化物酶体疾病：临床、生化及分子层面
Neurochem Res. 1999 Apr;24(4):565-80. doi: 10.1023/a:1022592014988.
5
Phenotype-genotype relationships in complementation group 3 of the peroxisome-biogenesis disorders.过氧化物酶体生物发生障碍互补组3中的表型-基因型关系。
Am J Hum Genet. 1998 Nov;63(5):1294-306. doi: 10.1086/302103.
6
Disruption of a PEX1-PEX6 interaction is the most common cause of the neurologic disorders Zellweger syndrome, neonatal adrenoleukodystrophy, and infantile Refsum disease.PEX1-PEX6相互作用的破坏是神经疾病泽韦格综合征、新生儿肾上腺脑白质营养不良和婴儿型Refsum病最常见的病因。
Proc Natl Acad Sci U S A. 1998 Jul 21;95(15):8630-5. doi: 10.1073/pnas.95.15.8630.
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A new peroxisomal beta-oxidation disorder in twin neonates: defective oxidation of both cerotic and pristanic acids.双胎新生儿中的一种新的过氧化物酶体β氧化障碍：神经酸和降植烷酸氧化缺陷
J Inherit Metab Dis. 1997 Sep;20(5):658-64. doi: 10.1023/a:1005318308422.
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J Inherit Metab Dis. 1995;18 Suppl 1:34-44. doi: 10.1007/BF00711427.

本文引用的文献

1
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4
Complementation study of peroxisome-deficient disorders by immunofluorescence staining and characterization of fused cells.通过免疫荧光染色对过氧化物酶体缺陷疾病进行互补研究及融合细胞的表征
Hum Genet. 1992 Mar;88(5):491-9. doi: 10.1007/BF00219334.

Standardization of complementation grouping of peroxisome-deficient disorders and the second Zellweger patient with peroxisomal assembly factor-1 (PAF-1) defect.

作者信息

Shimozawa N, Suzuki Y, Orii T, Moser A, Moser H W, Wanders R J

出版信息

Am J Hum Genet. 1993 Apr;52(4):843-4.

PMID:7681622
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1682069/
Abstract
摘要