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KH domains within the FMR1 sequence suggest that fragile X syndrome stems from a defect in RNA metabolism.

作者信息

Gibson T J, Rice P M, Thompson J D, Heringa J

机构信息

European Molecular Biology Laboratory, Heidelberg, Germany.

出版信息

Trends Biochem Sci. 1993 Sep;18(9):331-3. doi: 10.1016/0968-0004(93)90068-x.

DOI:10.1016/0968-0004(93)90068-x
PMID:7694397
Abstract
摘要

相似文献

1
KH domains within the FMR1 sequence suggest that fragile X syndrome stems from a defect in RNA metabolism.FMR1序列中的KH结构域表明,脆性X综合征源于RNA代谢缺陷。
Trends Biochem Sci. 1993 Sep;18(9):331-3. doi: 10.1016/0968-0004(93)90068-x.
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EMBO J. 1995 Nov 1;14(21):5358-66. doi: 10.1002/j.1460-2075.1995.tb00220.x.
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