• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Alternative splicing in the fragile X gene FMR1.

作者信息

Verkerk A J, de Graaff E, De Boulle K, Eichler E E, Konecki D S, Reyniers E, Manca A, Poustka A, Willems P J, Nelson D L

出版信息

Hum Mol Genet. 1993 Aug;2(8):1348. doi: 10.1093/hmg/2.8.1348.

DOI:10.1093/hmg/2.8.1348
PMID:8401531
Abstract
摘要

相似文献

1
Alternative splicing in the fragile X gene FMR1.脆性X基因FMR1中的可变剪接。
Hum Mol Genet. 1993 Aug;2(8):1348. doi: 10.1093/hmg/2.8.1348.
2
Fine structure of the human FMR1 gene.
Hum Mol Genet. 1994 Apr;3(4):684-5.
3
Intragenic loss of function mutations demonstrate the primary role of FMR1 in fragile X syndrome.基因内功能丧失突变证明了FMR1在脆性X综合征中的主要作用。
Nat Genet. 1995 Aug;10(4):483-5. doi: 10.1038/ng0895-483.
4
KH domains within the FMR1 sequence suggest that fragile X syndrome stems from a defect in RNA metabolism.FMR1序列中的KH结构域表明，脆性X综合征源于RNA代谢缺陷。
Trends Biochem Sci. 1993 Sep;18(9):331-3. doi: 10.1016/0968-0004(93)90068-x.
5
Spontaneous deletion in the FMR1 gene in a patient with fragile X syndrome and cherubism.一名患有脆性X综合征和颌骨增大症患者的FMR1基因自发缺失
Hum Mol Genet. 1995 Sep;4(9):1681-4. doi: 10.1093/hmg/4.9.1681.
6
The protein product of the fragile X gene, FMR1, has characteristics of an RNA-binding protein.脆性X基因FMR1的蛋白质产物具有RNA结合蛋白的特征。
Cell. 1993 Jul 30;74(2):291-8. doi: 10.1016/0092-8674(93)90420-u.
7
X inactivation of the FMR1 fragile X mental retardation gene.脆性X智力低下基因FMR1的X染色体失活
J Med Genet. 1995 Dec;32(12):925-9. doi: 10.1136/jmg.32.12.925.
8
The fragile X syndrome.脆性X综合征
Biochim Biophys Acta. 1995 Jun 9;1271(2-3):293-303. doi: 10.1016/0925-4439(95)00046-7.
9
Novel polymorphism in the FMR1 gene resulting in a "pseudodeletion" of FMR1 in a commonly used fragile X assay.FMR1基因中的新型多态性导致在常用的脆性X检测中FMR1出现“假缺失”。
J Mol Diagn. 2000 Aug;2(3):128-31. doi: 10.1016/S1525-1578(10)60627-7.
10
Fine structure of the human FMR1 gene.人类FMR1基因的精细结构
Hum Mol Genet. 1993 Aug;2(8):1147-53. doi: 10.1093/hmg/2.8.1147.

引用本文的文献

1
Gene therapy using human FMRP isoforms driven by the human promoter rescues fragile X syndrome mouse deficits.使用由人类启动子驱动的人类FMRP亚型进行基因治疗可挽救脆性X综合征小鼠的缺陷。
Mol Ther Methods Clin Dev. 2022 Oct 7;27:246-258. doi: 10.1016/j.omtm.2022.10.002. eCollection 2022 Dec 8.
2
Mechanistic convergence across initiation sites for RAN translation in fragile X associated tremor ataxia syndrome.脆性 X 相关震颤共济失调综合征中 RAN 翻译起始位点的机制趋同。
Hum Mol Genet. 2022 Jul 21;31(14):2317-2332. doi: 10.1093/hmg/ddab353.
3
DNA Methylation, Mechanisms of Inactivation and Therapeutic Perspectives for Fragile X Syndrome.
脆性X综合征的DNA甲基化、失活机制及治疗前景
Biomolecules. 2021 Feb 16;11(2):296. doi: 10.3390/biom11020296.
4
The RNA-binding fragile-X mental retardation protein and its role beyond the brain.RNA结合脆性X智力低下蛋白及其在脑外的作用。
Biophys Rev. 2020 Aug;12(4):903-916. doi: 10.1007/s12551-020-00730-4. Epub 2020 Jul 11.
5
Fragile X and APP: a Decade in Review, a Vision for the Future.脆性 X 综合征与 APP：十年回顾，未来展望。
Mol Neurobiol. 2019 Jun;56(6):3904-3921. doi: 10.1007/s12035-018-1344-x. Epub 2018 Sep 17.
6
Differential increases of specific FMR1 mRNA isoforms in premutation carriers.前突变携带者中特定FMR1 mRNA亚型的差异增加。
J Med Genet. 2015 Jan;52(1):42-52. doi: 10.1136/jmedgenet-2014-102593. Epub 2014 Oct 30.
7
Biophysical characterization of G-quadruplex forming FMR1 mRNA and of its interactions with different fragile X mental retardation protein isoforms.FMR1 mRNA 形成的 G-四链体的生物物理特性及其与不同脆性 X 智力低下蛋白异构体的相互作用。
RNA. 2014 Jan;20(1):103-14. doi: 10.1261/rna.041442.113. Epub 2013 Nov 18.