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Improving diagnosis of Huntington's disease by analysis of an intragenic trinucleotide repeat expansion.

作者信息

Firgaira F A, Turner D R, Haan E A, Suthers G R

出版信息

Med J Aust. 1995 Apr 3;162(7):385, 387. doi: 10.5694/j.1326-5377.1995.tb139951.x.

DOI:10.5694/j.1326-5377.1995.tb139951.x
PMID:7715528
Abstract
摘要

相似文献

1
Improving diagnosis of Huntington's disease by analysis of an intragenic trinucleotide repeat expansion.
Med J Aust. 1995 Apr 3;162(7):385, 387. doi: 10.5694/j.1326-5377.1995.tb139951.x.
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3
A new polymerase chain reaction (PCR) assay for the trinucleotide repeat that is unstable and expanded on Huntington's disease chromosomes.一种针对三核苷酸重复序列的新型聚合酶链反应(PCR)检测方法,该三核苷酸重复序列在亨廷顿病染色体上不稳定且会发生扩增。
Mol Cell Probes. 1993 Jun;7(3):235-9. doi: 10.1006/mcpr.1993.1034.
4
A PCR method for accurate assessment of trinucleotide repeat expansion in Huntington disease.一种用于准确评估亨廷顿舞蹈病中三核苷酸重复序列扩增的聚合酶链反应方法。
Hum Mol Genet. 1993 Jun;2(6):635-6. doi: 10.1093/hmg/2.6.635.
5
Improved PCR conditions for the stretch of (CAG)n repeats causing Huntington's disease.用于导致亨廷顿舞蹈症的(CAG)n重复序列的改良聚合酶链式反应条件。
Hum Mol Genet. 1993 Jun;2(6):637. doi: 10.1093/hmg/2.6.637.
6
A comparison of the Huntington's disease associated trinucleotide repeat between Chinese and white populations.中国人群与白种人群中亨廷顿舞蹈病相关三核苷酸重复序列的比较。
J Med Genet. 1995 May;32(5):404-5. doi: 10.1136/jmg.32.5.404.
7
[The gene responsible for Huntington's disease in Spanish families: its diagnostic value and the relation between trinucleotide expansion and the clinical characteristics].[西班牙家族中亨廷顿舞蹈症的致病基因:其诊断价值以及三核苷酸重复序列扩增与临床特征的关系]
Rev Clin Esp. 1994 Aug;194(8):591-3.
8
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Hum Genet. 1994 Nov;94(5):563-4. doi: 10.1007/BF00211028.
9
The needle found!!! Trinucleotide repeat expansion in the Huntington's disease gene.找到了致病基因!!!亨廷顿病基因中的三核苷酸重复序列扩增。
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10
Borderline repeat expansion in Huntington's disease.亨廷顿病中的边缘性重复扩增。
Lancet. 1993 Dec 11;342(8885):1491-2. doi: 10.1016/0140-6736(93)92974-x.