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伴有趾中节指骨发育不全/发育不良的并指多指畸形（II型并指）：一个四代中有八名受累成员的家系报告

Synpolydactyly (type II syndactyly) with aplasia/hypoplasia of the middle phalanges of the toes: report on a family with eight affected members in four generations.

作者信息

Camera G, Camera A, Pozzolo S, Costa M, Mantero R

机构信息

Service for Clinical Genetics and Dysmorphology, Ospedali Galliera, Genova, Italy.

出版信息

Am J Med Genet. 1995 Jan 16;55(2):244-6. doi: 10.1002/ajmg.1320550219.

DOI:10.1002/ajmg.1320550219
PMID:7717427
Abstract

We describe a new family with synpolydactyly (syndactyly type II) with 8 affected members in 4 generations. Aplasia/hypoplasia of the middle phalanges of the toes was also noted. In our opinion, this anomaly represents a frequent manifestation of synpolydactyly. No other major skeletal or extraskeletal malformations were present.

摘要

我们描述了一个患有并指（II型并指）的新家族，4代中有8名患者。还发现了脚趾中节指骨发育不全/发育不良。我们认为，这种异常是并指的常见表现。未发现其他主要的骨骼或骨骼外畸形。

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引用本文的文献

1
Type II familial synpolydactyly: report on two families with an emphasis on variations of expression.Ⅱ型家族性并指（趾）畸形：两个家系的报告，重点在于表现型的变异。
Eur J Hum Genet. 2011 Jan;19(1):112-4. doi: 10.1038/ejhg.2010.127. Epub 2010 Aug 18.