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Rapid nonradioactive assay for the detection of the common French Canadian tyrosinemia type I mutation.

作者信息

Grompe M, al-Dhalimy M

出版信息

Hum Mutat. 1995;5(1):105. doi: 10.1002/humu.1380050117.

DOI:10.1002/humu.1380050117
PMID:7728147
Abstract
摘要

相似文献

1
Rapid nonradioactive assay for the detection of the common French Canadian tyrosinemia type I mutation.用于检测常见的法裔加拿大人I型酪氨酸血症突变的快速非放射性检测法。
Hum Mutat. 1995;5(1):105. doi: 10.1002/humu.1380050117.
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N Engl J Med. 1994 Aug 11;331(6):353-7. doi: 10.1056/NEJM199408113310603.
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J Clin Invest. 1992 Oct;90(4):1185-92. doi: 10.1172/JCI115979.
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引用本文的文献

1
Polyploidy in liver development, homeostasis and disease.肝脏发育、稳态和疾病中的多倍体现象。
Nat Rev Gastroenterol Hepatol. 2020 Jul;17(7):391-405. doi: 10.1038/s41575-020-0284-x. Epub 2020 Apr 2.