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Six novel mutations in the fumarylacetoacetate hydrolase gene of patients with hereditary tyrosinemia type I.

作者信息

Timmers C, Grompe M

机构信息

Department of Molecular and Medical Genetics, Oregon Health Sciences University, Portland 97201, USA.

出版信息

Hum Mutat. 1996;7(4):367-9. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1996)7:4<367::AID-HUMU14>3.0.CO;2-0.

DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1996)7:4<367::AID-HUMU14>3.0.CO;2-0
PMID:8723690
Abstract
摘要

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1
Six novel mutations in the fumarylacetoacetate hydrolase gene of patients with hereditary tyrosinemia type I.I型遗传性酪氨酸血症患者富马酰乙酰乙酸水解酶基因中的六个新突变。
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引用本文的文献

1
Geographical and Ethnic Distribution of Mutations of the Fumarylacetoacetate Hydrolase Gene in Hereditary Tyrosinemia Type 1.遗传性1型酪氨酸血症中富马酰乙酰乙酸水解酶基因突变的地理和种族分布
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