Suppr超能文献

[一例弗林斯综合征的产前诊断]

[Prenatal diagnosis of a case of Fryns' syndrome].

作者信息

Barthe B, Cohen H, Saada P

机构信息

Service de Gynécologie Obstétrique, Hôpital International de l'Université de Paris, Institut Mutualiste Montsouris.

出版信息

J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris). 1995;24(1):57-62.

PMID:7730569
Abstract

Fryns' syndrome was reported for the first time in 1979 in children who died neonatally of prematurity and respiratory distress. This lethal, autosomal recessive syndrome is characterized by a diaphragmatic defect, pulmonary hypoplasia, a "coarse" face and distal limb abnormalities. This report presents a prenatal ultrasonographic diagnosis at 20 weeks' gestation of a case of Fryns' syndrome and defines the frequency of each of its abnormalities from the 38 cases listed in the literature.

摘要

1979年首次报道了弗林斯综合征,患病新生儿死于早产和呼吸窘迫。这种致死性常染色体隐性综合征的特征为膈肌缺损、肺发育不全、面部“粗糙”及肢体远端异常。本报告介绍了1例妊娠20周时弗林斯综合征的产前超声诊断,并根据文献中列出的38例病例确定了其各异常表现的发生率。

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