• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Substitution of valine for glycine 793 in type III procollagen in Ehlers-Danlos syndrome type IV.

作者信息

Tromp G, De Paepe A, Nuytinck L, Madhatheri S, Kuivaniemi H

机构信息

Department of Biochemistry and Molecular Biology, Jefferson Institute of Molecular Medicine, Jefferson Medical College, Thomas Jefferson University, Philadelphia, Pennsylvania 19107, USA.

出版信息

Hum Mutat. 1995;5(2):179-81. doi: 10.1002/humu.1380050213.

DOI:10.1002/humu.1380050213
PMID:7749417
Abstract
摘要

相似文献

1
Substitution of valine for glycine 793 in type III procollagen in Ehlers-Danlos syndrome type IV.在IV型埃勒斯-当洛综合征中，III型前胶原的第793位甘氨酸被缬氨酸替代。
Hum Mutat. 1995;5(2):179-81. doi: 10.1002/humu.1380050213.
2
Single-strand conformation polymorphism (SSCP) analysis of the COL3A1 gene detects a mutation that results in the substitution of glycine 1009 to valine and causes severe Ehlers-Danlos syndrome type IV.对COL3A1基因进行单链构象多态性（SSCP）分析检测到一个突变，该突变导致第1009位甘氨酸被缬氨酸取代，并引起严重的IV型埃勒斯-当洛综合征。
Hum Mutat. 1994;3(3):268-74. doi: 10.1002/humu.1380030315.
3
Large kindred with Ehlers-Danlos syndrome type IV due to a point mutation (G571S) in the COL3A1 gene of type III procollagen: low risk of pregnancy complications and unexpected longevity in some affected relatives.由于III型前胶原COL3A1基因中的一个点突变（G571S）导致的IV型埃勒斯-当洛综合征的大家族：一些受影响亲属的妊娠并发症风险低且寿命意外延长。
Am J Med Genet. 1999 Feb 12;82(4):305-11.
4
A glycine (415)-to-serine substitution results in impaired secretion and decreased thermal stability of type III procollagen in a patient with Ehlers-Danlos syndrome type IV.在一名患有IV型埃勒斯-当洛综合征的患者中，甘氨酸（415）到丝氨酸的替换导致III型前胶原分泌受损且热稳定性降低。
Hum Mutat. 1997;9(1):62-3. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:1<62::AID-HUMU11>3.0.CO;2-N.
5
Single base mutation in the type III procollagen gene that converts the codon for glycine 883 to aspartate in a mild variant of Ehlers-Danlos syndrome IV.III型前胶原基因中的单碱基突变，该突变在埃勒斯-当洛综合征IV型的一个轻度变异型中将第883位甘氨酸密码子转变为天冬氨酸。
J Biol Chem. 1989 Nov 15;264(32):19313-7.
6
Ehlers-Danlos syndrome IV due to a novel defect in type III procollagen.因III型前胶原的新缺陷导致的IV型埃勒斯-当洛综合征
Am J Med Genet. 1984 Nov;19(3):607-22. doi: 10.1002/ajmg.1320190328.
7
Substitution of glutamic acid for glycine 589 in the triple-helical domain of type III procollagen (COL3A1) in a family with variable phenotype of the Ehlers-Danlos syndrome type IV.在一个患有IV型埃勒斯-当洛综合征可变表型的家族中，III型前胶原（COL3A1）三螺旋结构域中的甘氨酸589被谷氨酸替代。
Hum Mol Genet. 1994 Mar;3(3):511-2. doi: 10.1093/hmg/3.3.511.
8
Temperature sensitivity of aberrant RNA splicing with a mutation in the G+5 position of intron 37 of the gene for type III procollagen from a patient with Ehlers-Danlos syndrome type IV.来自一名IV型埃勒斯-当洛综合征患者的III型前胶原基因第37内含子G+5位置发生突变时异常RNA剪接的温度敏感性。
Hum Mutat. 1993;2(1):28-36. doi: 10.1002/humu.1380020106.
9
A homozygous stop codon in the lysyl hydroxylase gene in two siblings with Ehlers-Danlos syndrome type VI.两名患有Ⅵ型埃勒斯-当洛综合征的同胞兄妹的赖氨酰羟化酶基因中存在纯合性终止密码子。
Nat Genet. 1992 Nov;2(3):228-31. doi: 10.1038/ng1192-228.
10
Y-position cysteine substitution in type I collagen (alpha1(I) R888C/p.R1066C) is associated with osteogenesis imperfecta/Ehlers-Danlos syndrome phenotype.I型胶原蛋白中的Y位半胱氨酸替代（α1(I) R888C/p.R1066C）与成骨不全/埃勒斯-当洛综合征表型相关。
Hum Mutat. 2007 Apr;28(4):396-405. doi: 10.1002/humu.20456.

引用本文的文献

1
Genetic identification of a common collagen disease in puerto ricans via identity-by-descent mapping in a health system.通过健康系统中的同源定位映射对波多黎各人的常见胶原病进行遗传鉴定。
Elife. 2017 Sep 12;6:e25060. doi: 10.7554/eLife.25060.