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遗传性神经病与遗传性骨骼疾病的关联。

The association of hereditary neuropathies and heritable skeletal disorders.

作者信息

Chattopadhyay A K, Kandler R H, Sharrack B

机构信息

Royal Hallamshire Hospital, Sheffield, UK.

出版信息

Postgrad Med J. 1995 Apr;71(834):245-6. doi: 10.1136/pgmj.71.834.245.

DOI:10.1136/pgmj.71.834.245
PMID:7784290
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2398083/
Abstract

We describe two patients with associations of hereditary neuropathies and heritable skeletal disorders not previously reported. The first patient had Marfan's syndrome and hereditary motor and sensory neuropathy Type 1. The second patient had Ehlers-Danlos syndrome, Klippel-Feil syndrome and tomaculous neuropathy.

摘要

我们描述了两名患有遗传性神经病与遗传性骨骼疾病关联的患者,这些关联此前未见报道。第一名患者患有马凡综合征和遗传性运动感觉神经病1型。第二名患者患有埃勒斯-当洛综合征、克-费尔综合征和腊肠样神经病。