• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

埃勒斯-当洛综合征:一种伴有多发性神经病的新型眼脊柱侧弯型?

Ehlers-Danlos syndrome: a new oculo-scoliotic type with associated polyneuropathy?

作者信息

Farag T I, Schimke R N

机构信息

Kuwait Medical Genetics Centre.

出版信息

Clin Genet. 1989 Feb;35(2):121-4. doi: 10.1111/j.1399-0004.1989.tb02916.x.

DOI:10.1111/j.1399-0004.1989.tb02916.x
PMID:2721020
Abstract

Two siblings born to consanguineous Bedouin parents and grandparents are reported with the phenotypic features of Ehlers-Danlos Syndrome (EDS), type VI. In addition, the affected individuals have a polyneuropathy as confirmed by nerve conduction velocity, electromyographic and muscle biopsy studies. We propose that this clinical combination represents a distinct type of EDS.

摘要

据报道,一对近亲结婚的贝都因父母和祖父母所生的两兄弟姐妹具有Ⅵ型埃勒斯-当洛综合征(EDS)的表型特征。此外,经神经传导速度、肌电图和肌肉活检研究证实,这两名受影响个体患有多发性神经病。我们认为这种临床组合代表了一种独特类型的EDS。

相似文献

1
Ehlers-Danlos syndrome: a new oculo-scoliotic type with associated polyneuropathy?埃勒斯-当洛综合征:一种伴有多发性神经病的新型眼脊柱侧弯型?
Clin Genet. 1989 Feb;35(2):121-4. doi: 10.1111/j.1399-0004.1989.tb02916.x.
2
Entrapment neuropathies and polyneuropathies in joint hypermobility syndrome/Ehlers-Danlos syndrome.易位性神经病和多发性神经病在关节过度活动综合征/埃勒斯-当洛斯综合征中的表现。
Clin Neurophysiol. 2013 Aug;124(8):1689-94. doi: 10.1016/j.clinph.2012.12.051. Epub 2013 Jun 4.
3
Myopathy and polyneuropathy in an adolescent with the kyphoscoliotic type of Ehlers-Danlos syndrome.一名患有脊柱后侧凸型埃勒斯-当洛综合征青少年的肌病和多发性神经病
Am J Med Genet A. 2009 Oct;149A(10):2311-6. doi: 10.1002/ajmg.a.32997.
4
Neuromuscular involvement in various types of Ehlers-Danlos syndrome.不同类型埃勒斯-当洛综合征中的神经肌肉受累情况。
Ann Neurol. 2009 Jun;65(6):687-97. doi: 10.1002/ana.21643.
5
Ehlers-Danlos syndrome type IV D: an autosomal recessive disorder.IV D型埃勒斯-当洛综合征:一种常染色体隐性疾病。
Clin Genet. 1984 Mar;25(3):278-87. doi: 10.1111/j.1399-0004.1984.tb01990.x.
6
Differential diagnosis of muscular hypotonia in infants: the kyphoscoliotic type of Ehlers-Danlos syndrome (EDS VI).婴儿肌张力减退的鉴别诊断:脊柱后侧凸型埃勒斯-当洛综合征(EDS VI)。
Neuromuscul Disord. 2008 Nov;18(11):906; author reply 907. doi: 10.1016/j.nmd.2008.05.016. Epub 2008 Sep 23.
7
Reduced quantitative muscle function in tenascin-X deficient Ehlers-Danlos patients.肌腱蛋白-X缺乏的埃勒斯-当洛综合征患者的定量肌肉功能降低。
Neuromuscul Disord. 2007 Aug;17(8):597-602. doi: 10.1016/j.nmd.2007.04.004. Epub 2007 Jun 27.
8
[Syndrome of blue sclerae and keratoglobus (ocular type of Ehlers-Danlos syndrome (author's transl)].蓝色巩膜和球形角膜综合征(眼型埃勒斯-当洛综合征(作者译))
Albrecht Von Graefes Arch Klin Exp Ophthalmol. 1977 Dec 31;204(4):235-46. doi: 10.1007/BF00415317.
9
Sibs affected with both Ehlers-Danlos syndrome type IV and cystic fibrosis.
Am J Med Genet. 1998 Aug 6;78(5):455-60. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19980806)78:5<455::aid-ajmg11>3.0.co;2-e.
10
A case of Ehlers-Danlos syndrome type VIA with a novel PLOD1 gene mutation.一例伴有新型PLOD1基因突变的ⅥA型埃勒斯-当洛综合征病例。
Pediatr Neurol. 2014 Oct;51(4):566-9. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2014.06.020. Epub 2014 Jul 10.

引用本文的文献

1
Complex Scapular Winging following Total Shoulder Arthroplasty in a Patient with Ehlers-Danlos Syndrome.患有埃勒斯-当洛综合征的患者全肩关节置换术后出现复杂的肩胛翼状肩胛。
Case Rep Orthop. 2015;2015:680252. doi: 10.1155/2015/680252. Epub 2015 Aug 12.
2
Ehlers-Danlos syndrome and neurological features: a review.埃勒斯-当洛综合征与神经学特征:综述
Childs Nerv Syst. 2011 Mar;27(3):365-71. doi: 10.1007/s00381-010-1256-1. Epub 2010 Aug 10.
3
Autosomal recessive disorders among Arabs: an overview from Kuwait.阿拉伯人群中的常染色体隐性疾病:科威特的概述
J Med Genet. 1994 Mar;31(3):224-33. doi: 10.1136/jmg.31.3.224.
4
The association of hereditary neuropathies and heritable skeletal disorders.遗传性神经病与遗传性骨骼疾病的关联。
Postgrad Med J. 1995 Apr;71(834):245-6. doi: 10.1136/pgmj.71.834.245.