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Familial Pallister-Hall syndrome: three affected offspring.

作者信息

Sills I N, Rapaport R, Desposito F, Lieber C

出版信息

Am J Med Genet. 1994 Aug 15;52(2):251. doi: 10.1002/ajmg.1320520231.

DOI:10.1002/ajmg.1320520231
PMID:7802025
Abstract
摘要

相似文献

1
Familial Pallister-Hall syndrome: three affected offspring.
Am J Med Genet. 1994 Aug 15;52(2):251. doi: 10.1002/ajmg.1320520231.
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Familial Pallister-Hall syndrome.家族性帕利斯特-霍尔综合征。
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引用本文的文献

1
Holoprosencephaly.全前脑畸形
Autops Case Rep. 2017 Dec 8;7(4):22-25. doi: 10.4322/acr.2017.033. eCollection 2017 Oct-Dec.
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