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分子医学:临床医生入门指南——第六部分:基因检测介绍

Molecular medicine: a primer for clinicians--Part VI: Introduction to genetic testing.

作者信息

Lindahl R, Johnson V P

机构信息

Department of Biochemistry and Molecular Biology, USD School of Medicine, Vermillion.

出版信息

S D J Med. 1994 Nov;47(11):392-5.

PMID:7817192
Abstract

Application of the tools of molecular biology to clinical medicine is most apparent than in the development of DNA-based diagnostic and predictive tests. Such tests allow direct examination of the DNA of individuals for the presence or absence of the causative or predisposing molecular defect for a disease or condition. In this and the next two papers, in our series, we will discuss various aspects of genetic testing. We will consider the different types of testing, their current and potential clinical applications and discuss some of the major ethical and legal issues that genetic testing poses.

摘要

分子生物学工具在临床医学中的应用,在基于DNA的诊断和预测性检测的发展中体现得最为明显。这类检测能够直接检测个体的DNA,以确定是否存在导致疾病或状况的致病或易患分子缺陷。在本系列的这篇以及接下来的两篇论文中,我们将讨论基因检测的各个方面。我们将考虑不同类型的检测、它们当前和潜在的临床应用,并讨论基因检测所带来的一些主要伦理和法律问题。

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