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一名表现为乙型血友病女性的基因分析。

Genetic analysis in a female manifesting haemophilia B.

作者信息

Palmer S, Standen G R, Yates P, Oakhill A

机构信息

Department of Haematology, Bristol Royal Infirmary, UK.

出版信息

Postgrad Med J. 1994 Nov;70(829):828-9. doi: 10.1136/pgmj.70.829.828.

DOI:10.1136/pgmj.70.829.828
PMID:7824420
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2397803/
Abstract

A 5 year old female child presented with a psoas haematoma as the first manifestation of haemophilia B. Molecular genetic studies were performed to investigate the inheritance of the disorder and the mechanisms by which females may express the haemophilia B phenotype are discussed.

摘要

一名5岁女童以腰大肌血肿作为乙型血友病的首发表现。进行了分子遗传学研究以调查该疾病的遗传方式,并讨论了女性可能表现出乙型血友病表型的机制。

相似文献

1
Genetic analysis in a female manifesting haemophilia B.一名表现为乙型血友病女性的基因分析。
Postgrad Med J. 1994 Nov;70(829):828-9. doi: 10.1136/pgmj.70.829.828.
2
Variability in bleeding phenotype in Amish carriers of haemophilia B with the 31008 C-->T mutation.携带31008 C→T突变的阿米什族B型血友病携带者出血表型的变异性。
Haemophilia. 2009 Jan;15(1):91-100. doi: 10.1111/j.1365-2516.2008.01792.x. Epub 2008 Jul 24.
3
Iliopsoas haemorrhage in patients with haemophilia: results from one centre.血友病患者的髂腰肌出血:来自一个中心的结果。
Haemophilia. 2005 Sep;11(5):463-7. doi: 10.1111/j.1365-2516.2005.01123.x.
4
Haemophilia B caused by a missense mutation in the prepeptide sequence of factor IX.
Hum Mutat. 1993;2(2):103-7. doi: 10.1002/humu.1380020207.
5
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Thromb Haemost. 2000 Mar;83(3):433-7.
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7
Another genetic variant of haemophilia B: haemophilia B Leyden.血友病B的另一种基因变异型:莱顿型血友病B。
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8
A de novo factor VIII mutation in a haemophilia B family leading to combined deficiency of factor VIII and IX.一个血友病B家族中导致因子VIII和IX联合缺乏的新发因子VIII突变。
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9
Haemophilia carrier detection using DNA analysis.利用DNA分析检测血友病携带者
N Z Med J. 1988 Sep 14;101(853):584.
10
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Haematologica. 2000 Oct;85(10):1092-5.

引用本文的文献

1
Genetic causes of haemophilia in women and girls.女性和女童血友病的遗传学病因。
Haemophilia. 2021 Mar;27(2):e164-e179. doi: 10.1111/hae.14186. Epub 2020 Dec 13.
2
Combined factor IX and XI deficiency discovered at liver biopsy.肝脏活检时发现联合因子IX和XI缺乏。
Dig Dis Sci. 1997 Aug;42(8):1731-3. doi: 10.1023/a:1018821701147.

本文引用的文献

1
Structure and function of factor IX: defects in haemophilia B.凝血因子IX的结构与功能:B型血友病中的缺陷
Clin Haematol. 1985 Jun;14(2):359-83.
2
Facile and rapid analysis of three DNA polymorphisms within the human factor IX gene using the polymerase chain reaction.
Br J Haematol. 1991 Apr;77(4):559-60. doi: 10.1111/j.1365-2141.1991.tb08626.x.