• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

A novel RsaI polymorphism within intron 39 of the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene.

作者信息

Rodenhiser D, Hovland K

机构信息

Child Health Research Institute, Children's Hospital of Western Ontario, London, Canada.

出版信息

Hum Genet. 1995 Feb;95(2):241-2. doi: 10.1007/BF00209414.

DOI:10.1007/BF00209414
PMID:7860077
Abstract
摘要

相似文献

1
A novel RsaI polymorphism within intron 39 of the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene.1型神经纤维瘤病(NF1)基因第39内含子内的一种新型RsaI多态性。
Hum Genet. 1995 Feb;95(2):241-2. doi: 10.1007/BF00209414.
2
A highly informative CA/GT repeat polymorphism in intron 38 of the human neurofibromatosis type 1 (NF1) gene.人类1型神经纤维瘤病(NF1)基因第38内含子中一个信息丰富的CA/GT重复多态性。
Hum Genet. 1993 Oct;92(4):429-30. doi: 10.1007/BF01247353.
3
A PCR-based test for a polymorphism within the human NF1 gene.一种基于聚合酶链式反应(PCR)的检测人类神经纤维瘤病1型(NF1)基因多态性的测试。
Clin Genet. 1994 Jun;45(6):313. doi: 10.1111/j.1399-0004.1994.tb04038.x.
4
An RsaI polymorphism in the transcribed region of the neurofibromatosis (NF1)-gene.神经纤维瘤病1型(NF1)基因转录区域的RsaI多态性。
Hum Genet. 1994 Apr;93(4):481-2. doi: 10.1007/BF00201684.
5
Two single base polymorphisms in introns 41 and 16 of the NF1 gene.神经纤维瘤病1型(NF1)基因第41和16内含子中的两个单碱基多态性
Am J Med Genet. 1995 Apr 24;60(2):147-9. doi: 10.1002/ajmg.1320600211.
6
Two CA/GT repeat polymorphisms in intron 27 of the human neurofibromatosis (NF1) gene.人类神经纤维瘤病(NF1)基因第27内含子中的两个CA/GT重复多态性。
Hum Genet. 1994 Mar;93(3):351-2. doi: 10.1007/BF00212039.
7
Two novel mutations in exons 19a and 20 and a BsaBI [correction of BsaI] polymorphism in a newly characterized intron of the neurofibromatosis type 1 gene.
Hum Genet. 1998 Mar;102(3):367-71. doi: 10.1007/s004390050706.
8
Novel alleles, hemizygosity and deletions at an Alu-repeat within the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene.1型神经纤维瘤病(NF1)基因内一个Alu重复序列处的新等位基因、半合子状态及缺失
Hum Mol Genet. 1993 Jun;2(6):725-30. doi: 10.1093/hmg/2.6.725.
9
Scanning the first part of the neurofibromatosis type 1 gene by RNA-SSCP: identification of three novel mutations and of two new polymorphisms.
Hum Genet. 1996 Apr;97(4):492-5. doi: 10.1007/BF02267073.
10
Molecular genetic analysis of the von Recklinghausen neurofibromatosis (NF1) gene using polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism (PCR-SSCP) method.采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法对冯雷克林霍增氏神经纤维瘤病(NF1)基因进行分子遗传学分析。
J Dermatol. 1994 May;21(5):294-300. doi: 10.1111/j.1346-8138.1994.tb01742.x.

引用本文的文献

1
A cytogenetic deletion, del(17)(q11.22q21.1), in a patient with sporadic neurofibromatosis type 1 (NF1) associated with dysmorphism and developmental delay.一名散发型1型神经纤维瘤病(NF1)患者出现细胞遗传学缺失,即del(17)(q11.22q21.1),该患者伴有畸形和发育迟缓。
J Med Genet. 1996 Feb;33(2):148-52. doi: 10.1136/jmg.33.2.148.
2
Molecular genetics of neurofibromatosis type 1 (NF1).1型神经纤维瘤病(NF1)的分子遗传学
J Med Genet. 1996 Jan;33(1):2-17. doi: 10.1136/jmg.33.1.2.
3
Vaginal rhabdomyosarcoma in a patient with Noonan syndrome.努南综合征患者的阴道横纹肌肉瘤

本文引用的文献

1
An alternatively-spliced mRNA in the carboxy terminus of the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene is expressed in muscle.1型神经纤维瘤病(NF1)基因羧基末端的一种可变剪接mRNA在肌肉中表达。
Hum Mol Genet. 1993 Jul;2(7):989-92. doi: 10.1093/hmg/2.7.989.
2
NF1: a prevalent cause of tumorigenesis in human cancers?神经纤维瘤病1型:人类癌症肿瘤发生的常见原因?
Nat Genet. 1993 Feb;3(2):97-9. doi: 10.1038/ng0293-97.
3
Type 1 neurofibromatosis gene: identification of a large transcript disrupted in three NF1 patients.1型神经纤维瘤病基因:在三名1型神经纤维瘤病患者中发现一个大转录本被破坏。
J Med Genet. 1995 Sep;32(9):743-5. doi: 10.1136/jmg.32.9.743.
Science. 1990 Jul 13;249(4965):181-6. doi: 10.1126/science.2134734.
4
A major segment of the neurofibromatosis type 1 gene: cDNA sequence, genomic structure, and point mutations.1型神经纤维瘤病基因的一个主要片段:cDNA序列、基因组结构及点突变
Cell. 1990 Jul 13;62(1):193-201. doi: 10.1016/0092-8674(90)90253-b.
5
cDNA cloning of the type 1 neurofibromatosis gene: complete sequence of the NF1 gene product.1型神经纤维瘤病基因的cDNA克隆:NF1基因产物的完整序列
Genomics. 1991 Dec;11(4):931-40. doi: 10.1016/0888-7543(91)90017-9.
6
Sequencing and analysis of genomic fragments from the NF1 locus.对神经纤维瘤病1型(NF1)基因座的基因组片段进行测序和分析。
DNA Seq. 1992;3(4):237-43. doi: 10.3109/10425179209034023.