• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

人类1型神经纤维瘤病(NF1)基因第38内含子中一个信息丰富的CA/GT重复多态性。

A highly informative CA/GT repeat polymorphism in intron 38 of the human neurofibromatosis type 1 (NF1) gene.

作者信息

Lázaro C, Gaona A, Xu G, Weiss R, Estivill X

机构信息

Molecular Genetics Department, I.R.O. Hospital Duran i Reynals, Barcelona, Catalunya, Spain.

出版信息

Hum Genet. 1993 Oct;92(4):429-30. doi: 10.1007/BF01247353.

DOI:10.1007/BF01247353
PMID:8225327
Abstract

We describe a polymorphic microsatellite in intron 38 of the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene. The microsatellite consists of a CA/GT dinucleotide repeat detecting 8 alleles; it has a heterozygosity of 82%.

摘要

我们描述了1型神经纤维瘤病(NF1)基因第38内含子中的一个多态性微卫星。该微卫星由一个检测到8个等位基因的CA/GT二核苷酸重复序列组成;其杂合度为82%。

相似文献

1
A highly informative CA/GT repeat polymorphism in intron 38 of the human neurofibromatosis type 1 (NF1) gene.人类1型神经纤维瘤病(NF1)基因第38内含子中一个信息丰富的CA/GT重复多态性。
Hum Genet. 1993 Oct;92(4):429-30. doi: 10.1007/BF01247353.
2
Two CA/GT repeat polymorphisms in intron 27 of the human neurofibromatosis (NF1) gene.人类神经纤维瘤病(NF1)基因第27内含子中的两个CA/GT重复多态性。
Hum Genet. 1994 Mar;93(3):351-2. doi: 10.1007/BF00212039.
3
An Alu polymorphism intragenic to the neurofibromatosis type 1 gene (NF1).1型神经纤维瘤病基因(NF1)基因内的一个Alu多态性。
Nucleic Acids Res. 1991 Jul 11;19(13):3764. doi: 10.1093/nar/19.13.3764.
4
Novel alleles, hemizygosity and deletions at an Alu-repeat within the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene.1型神经纤维瘤病(NF1)基因内一个Alu重复序列处的新等位基因、半合子状态及缺失
Hum Mol Genet. 1993 Jun;2(6):725-30. doi: 10.1093/hmg/2.6.725.
5
Polymorphism of the pentanucleotide repeat d(AAAAT) within intron 1 of the human tumor suppressor gene p53 (17p13.1).
Hum Genet. 1995 Apr;95(4):471-2. doi: 10.1007/BF00208983.
6
Dinucleotide (CA/GT) repeat polymorphism in intron 17B of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene.囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因第17B内含子中的二核苷酸(CA/GT)重复多态性。
Hum Genet. 1992 Jan;88(3):356. doi: 10.1007/BF00197276.
7
A compound nucleotide repeat in the neurofibromatosis (NF1) gene.神经纤维瘤病(NF1)基因中的复合核苷酸重复序列。
Hum Mol Genet. 1993 Jul;2(7):1083. doi: 10.1093/hmg/2.7.1083-a.
8
A novel RsaI polymorphism within intron 39 of the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene.1型神经纤维瘤病(NF1)基因第39内含子内的一种新型RsaI多态性。
Hum Genet. 1995 Feb;95(2):241-2. doi: 10.1007/BF00209414.
9
Characterization of a cytogenetic 17q11.2 deletion in an NF1 patient with a contiguous gene syndrome.一名患有邻接基因综合征的1型神经纤维瘤病(NF1)患者的细胞遗传学17q11.2缺失的特征分析。
Hum Genet. 1996 Dec;98(6):646-50. doi: 10.1007/s004390050277.
10
Single-cell PCR performed with neurofibroma Schwann cells reveals the presence of both alleles of the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene.对神经纤维瘤雪旺细胞进行的单细胞聚合酶链反应显示,1型神经纤维瘤病(NF1)基因的两个等位基因均存在。
Hum Genet. 1995 Nov;96(5):619-23. doi: 10.1007/BF00197423.

引用本文的文献

1
Two pathogenic NF1 gene mutations identified in DNA from a child with mild phenotype.在一名具有轻度表型的儿童的DNA中鉴定出两种致病性NF1基因突变。
Childs Nerv Syst. 2012 Jun;28(6):943-6. doi: 10.1007/s00381-011-1648-x. Epub 2011 Dec 9.
2
A highly sensitive genetic protocol to detect NF1 mutations.一种高灵敏度的基因检测协议,用于检测 NF1 突变。
J Mol Diagn. 2011 Mar;13(2):113-22. doi: 10.1016/j.jmoldx.2010.09.002.
3
Glomus tumors in neurofibromatosis type 1: genetic, functional, and clinical evidence of a novel association.1型神经纤维瘤病中的球瘤:一种新关联的遗传学、功能学及临床证据

本文引用的文献

1
Gene for von Recklinghausen neurofibromatosis is in the pericentromeric region of chromosome 17.冯雷克林霍增氏神经纤维瘤病的基因位于17号染色体的着丝粒周围区域。
Science. 1987 May 29;236(4805):1100-2. doi: 10.1126/science.3107130.
2
Type 1 neurofibromatosis gene: identification of a large transcript disrupted in three NF1 patients.1型神经纤维瘤病基因:在三名1型神经纤维瘤病患者中发现一个大转录本被破坏。
Science. 1990 Jul 13;249(4965):181-6. doi: 10.1126/science.2134734.
3
The human homolog of murine Evi-2 lies between two von Recklinghausen neurofibromatosis translocations.
Cancer Res. 2009 Sep 15;69(18):7393-401. doi: 10.1158/0008-5472.CAN-09-1752. Epub 2009 Sep 8.
4
Breakpoint characterization of a novel NF1 multiexonic deletion: a case showing expression of the mutated allele.
Neurogenetics. 2008 May;9(2):95-100. doi: 10.1007/s10048-007-0115-z. Epub 2008 Jan 10.
5
Novel mutations in the NF1 gene in Czech patients with neurofibromatosis type 1.捷克1型神经纤维瘤病患者中NF1基因的新突变
J Mol Neurosci. 2007;31(3):273-9. doi: 10.1385/jmn:31:03:273.
6
Molecular dissection of isolated disease features in mosaic neurofibromatosis type 1.1型镶嵌性神经纤维瘤病中孤立疾病特征的分子剖析
Am J Hum Genet. 2007 Aug;81(2):243-51. doi: 10.1086/519562. Epub 2007 Jun 20.
7
Mitotic recombination as evidence of alternative pathogenesis of gastrointestinal stromal tumours in neurofibromatosis type 1.有丝分裂重组作为1型神经纤维瘤病中胃肠道间质瘤另一种发病机制的证据。
J Med Genet. 2007 Jan;44(1):e61. doi: 10.1136/jmg.2006.043075.
8
Double inactivation of NF1 in tibial pseudarthrosis.胫骨假关节中NF1的双失活
Am J Hum Genet. 2006 Jul;79(1):143-8. doi: 10.1086/504441. Epub 2006 May 10.
9
Genetic and clinical mosaicism in a patient with neurofibromatosis type 1.1型神经纤维瘤病患者的基因与临床嵌合现象
Hum Genet. 2004 Feb;114(3):284-90. doi: 10.1007/s00439-003-1047-9. Epub 2003 Nov 6.
10
Toward a survey of somatic mutation of the NF1 gene in benign neurofibromas of patients with neurofibromatosis type 1.对1型神经纤维瘤病患者良性神经纤维瘤中NF1基因体细胞突变的一项调查。
Am J Hum Genet. 2000 Feb;66(2):393-401. doi: 10.1086/302747.
小鼠Evi-2的人类同源物位于两个冯雷克林霍增氏神经纤维瘤易位之间。
Genomics. 1990 Aug;7(4):547-54. doi: 10.1016/0888-7543(90)90198-4.
4
A major segment of the neurofibromatosis type 1 gene: cDNA sequence, genomic structure, and point mutations.1型神经纤维瘤病基因的一个主要片段:cDNA序列、基因组结构及点突变
Cell. 1990 Jul 13;62(1):193-201. doi: 10.1016/0092-8674(90)90253-b.