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[两例索托斯综合征患者的癫痫持续状态]

[Status epilepticus in two patients with Sotos syndrome].

作者信息

Korematsu S, Goto K, Ishihara T, Ishiwa S, Izumi T, Ogawa T

机构信息

Department of Pediatrics, Oita Medical University.

出版信息

No To Hattatsu. 1995 Jan;27(1):29-34.

PMID:7873248
Abstract

Two patients with Sotos syndrome showed very intractable and prolonged status epilepticus, resulting in poor outcomes. Clinical seizures and EEG abnormalities in patients with Sotos syndrome are sometimes noted, but they are usually mild. These two patients showed hypoplasia of corpus callosum on MRI. We considered the mechanism of intractable seizures, and emphasized the importance of careful management for their seizures and EEG abnormalities.

摘要

两名患有索托斯综合征的患者出现了非常难以控制且持续时间长的癫痫持续状态,导致预后不良。索托斯综合征患者有时会出现临床癫痫发作和脑电图异常,但通常较为轻微。这两名患者在磁共振成像(MRI)上显示胼胝体发育不全。我们对难治性癫痫发作的机制进行了思考,并强调了对其癫痫发作和脑电图异常进行谨慎管理的重要性。

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引用本文的文献

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Novel missense mutation (L1917P) involving sac-domain of NSD1 gene in a patient with Sotos syndrome.一名患有索托斯综合征患者的NSD1基因囊区出现新型错义突变(L1917P)。
J Genet. 2011 Apr;90(1):147-50. doi: 10.1007/s12041-011-0032-7.