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Congenital myotonic dystrophy transmitted from an asymptomatic father with a DM-specific gene.

作者信息

Ohya K, Tachi N, Chiba S, Sato T, Kon S, Kikuchi K, Imamura S, Yamagata H, Miki T

机构信息

Department of Pediatrics, Sapporo Medical University School of Medicine, Japan.

出版信息

Neurology. 1994 Oct;44(10):1958-60. doi: 10.1212/wnl.44.10.1958.

DOI:10.1212/wnl.44.10.1958
PMID:7936256
Abstract

We present the first report of paternal transmission of congenital myotonic dystrophy (DM). The patients had typical congenital DM and showed unstable CTG repeats on Southern blot analysis. The mother had no expansion of the DM gene, but the asymptomatic father had minimal expansion of the CTG repeats.

摘要

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1
Congenital myotonic dystrophy transmitted from an asymptomatic father with a DM-specific gene.
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Jpn J Hum Genet. 1997 Mar;42(1):169-80. doi: 10.1007/BF02766919.
3
Haplotype analysis of congenital myotonic dystrophy patients from asymptomatic DM father.
Pediatr Neurol. 1997 May;16(4):315-8. doi: 10.1016/s0887-8994(97)00042-8.
4
Paternal transmission of congenital myotonic dystrophy.先天性肌强直性营养不良的父系遗传
J Med Genet. 1997 Nov;34(11):930-3. doi: 10.1136/jmg.34.11.930.
5
Paternal transmission of the congenital form of myotonic dystrophy type 1: a new case and review of the literature.
Am J Med Genet. 2002 Jan 22;107(3):222-6. doi: 10.1002/ajmg.10141.
6
Paternal transmission of congenital myotonic dystrophy.先天性肌强直性营养不良的父系遗传
J Med Genet. 1994 Jul;31(7):518-20. doi: 10.1136/jmg.31.7.518.
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J Med Genet. 1994 May;31(5):397-400. doi: 10.1136/jmg.31.5.397.
9
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Neurology. 1994 Jan;44(1):120-2. doi: 10.1212/wnl.44.1.120.
10
Correlation between CTG trinucleotide repeat length and frequency of severe congenital myotonic dystrophy.CTG三核苷酸重复序列长度与重度先天性强直性肌营养不良症发病频率之间的相关性。
Nat Genet. 1992 Jun;1(3):192-5. doi: 10.1038/ng0692-192.

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1
A couple of the first cousins born with hypotonia and maternal polyhydramnios.有几个表亲出生时患有肌张力减退和母亲羊水过多。
Clin Case Rep. 2024 Feb 7;12(2):e8503. doi: 10.1002/ccr3.8503. eCollection 2024 Feb.
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Myotonic dystrophy type 1 (DM1) clinical subtypes and CTCF site methylation status flanking the CTG expansion are mutant allele length-dependent.1 型肌强直性营养不良（DM1）的临床亚型和围绕 CTG 扩展的 CTCF 位点甲基化状态与突变等位基因长度有关。
Hum Mol Genet. 2021 Dec 27;31(2):262-274. doi: 10.1093/hmg/ddab243.
3
Parental repeat length instability in myotonic dystrophy type 1 pre- and protomutations.
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Eur J Hum Genet. 2020 Jul;28(7):956-962. doi: 10.1038/s41431-020-0601-4. Epub 2020 Mar 12.
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CpG Methylation, a Parent-of-Origin Effect for Maternal-Biased Transmission of Congenital Myotonic Dystrophy.CpG甲基化，先天性肌强直性营养不良母系偏向性传递的亲源效应。
Am J Hum Genet. 2017 Mar 2;100(3):488-505. doi: 10.1016/j.ajhg.2017.01.033.
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J Med Genet. 1997 Nov;34(11):930-3. doi: 10.1136/jmg.34.11.930.
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J Med Genet. 1995 Sep;32(9):689-91. doi: 10.1136/jmg.32.9.689.