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Sixth international workshop on the fragile X and X-linked mental retardation.

作者信息

Sutherland G R, Brown W T, Hagerman R, Jenkins E, Lubs H, Mandel J L, Nelson D, Neri G, Partington M W, Richards R I

出版信息

Am J Med Genet. 1994 Jul 15;51(4):281-93. doi: 10.1002/ajmg.1320510402.

DOI:10.1002/ajmg.1320510402
PMID:7942989
Abstract
摘要

相似文献

1
Sixth international workshop on the fragile X and X-linked mental retardation.第六届脆性X和X连锁智力障碍国际研讨会
Am J Med Genet. 1994 Jul 15;51(4):281-93. doi: 10.1002/ajmg.1320510402.
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Nat Genet. 1992 Aug;1(5):341-4. doi: 10.1038/ng0892-341.
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Proc Natl Acad Sci U S A. 2004 Dec 14;101(50):17329-30. doi: 10.1073/pnas.0408034101. Epub 2004 Dec 6.
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Fragile X syndrome.脆性X综合征
Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2005 Aug 15;137C(1):32-7. doi: 10.1002/ajmg.c.30062.
10
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Pediatr Res. 1995 Nov;38(5):629-37. doi: 10.1203/00006450-199511000-00001.

引用本文的文献

1
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