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Two mutations, one novel and one frequently observed, in Japanese patients with McArdle's disease.

作者信息

Tsujino S, Shanske S, Goto Y, Nonaka I, DiMauro S

机构信息

H. Houston Merritt Clinical Research Center for Muscular Dystrophy and Related Diseases, Department of Neurology, Columbia-Presbyterian Medical Center, New York, NY 10032.

出版信息

Hum Mol Genet. 1994 Jun;3(6):1005-6. doi: 10.1093/hmg/3.6.1005.

DOI:10.1093/hmg/3.6.1005
PMID:7951211
Abstract
摘要

相似文献

1
Two mutations, one novel and one frequently observed, in Japanese patients with McArdle's disease.日本麦克尔迪氏病患者中的两种突变，一种是新发现的，另一种是常见的。
Hum Mol Genet. 1994 Jun;3(6):1005-6. doi: 10.1093/hmg/3.6.1005.
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McArdle's disease: a nonsense mutation in exon 1 of the muscle glycogen phosphorylase gene explains some but not all cases.麦卡德尔病：肌肉糖原磷酸化酶基因第1外显子的一个无义突变可解释部分而非全部病例。
Hum Mol Genet. 1993 Aug;2(8):1291-3. doi: 10.1093/hmg/2.8.1291.
3
An A-to-C substitution involving the translation initiation codon in a patient with myophosphorylase deficiency (McArdle's disease).一名肌磷酸化酶缺乏症（麦克尔憩室病）患者中涉及翻译起始密码子的A到C替换。
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Neuromuscul Disord. 1999 Jan;9(1):34-7. doi: 10.1016/s0960-8966(98)00096-0.
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The molecular genetic basis of myophosphorylase deficiency (McArdle's disease).肌磷酸化酶缺乏症（麦克尔氏病）的分子遗传基础。
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7
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引用本文的文献

1
The significance of clinical and laboratory features in the diagnosis of glycogen storage disease type v: a case report.临床及实验室检查特征在Ⅴ型糖原贮积病诊断中的意义：1例病例报告
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2
McArdle disease: molecular genetic update.麦卡德尔病：分子遗传学新进展。
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3
Muscle glycogenoses: an overview.肌肉糖原贮积病：概述。
Acta Myol. 2007 Jul;26(1):35-41.
4
Molecular genetics of McArdle's disease.麦克尔迪氏病的分子遗传学
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5
Homozygosity by descent for a rare mutation in the myophosphorylase gene is associated with variable phenotypes in a Druze family with McArdle disease.在一个患有麦卡德尔病的德鲁兹家族中，肌磷酸化酶基因罕见突变的纯合子与可变表型相关。
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6
Genetic deficiencies of the glycogen phosphorylase system.糖原磷酸化酶系统的遗传缺陷。
Hum Genet. 1996 May;97(5):551-6. doi: 10.1007/BF02281858.