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"Sporadic" motoneuron disease due to familial SOD1 mutation with low penetrance.

作者信息

Suthers G, Laing N, Wilton S, Dorosz S, Waddy H

出版信息

Lancet. 1994;344(8939-8940):1773. doi: 10.1016/s0140-6736(94)92913-0.

DOI:10.1016/s0140-6736(94)92913-0
PMID:7997024
Abstract
摘要

相似文献

1
"Sporadic" motoneuron disease due to familial SOD1 mutation with low penetrance.
Lancet. 1994;344(8939-8940):1773. doi: 10.1016/s0140-6736(94)92913-0.
2
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Ann Neurol. 2003 Jun;53(6):815-8. doi: 10.1002/ana.10605.
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Familial amyotrophic lateral sclerosis. Molecular pathology of a patient with a SOD1 mutation.家族性肌萎缩侧索硬化症。一名超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变患者的分子病理学
Neurology. 1997 Dec;49(6):1612-6. doi: 10.1212/wnl.49.6.1612.
4
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5
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7
The human G93A SOD1 phenotype closely resembles sporadic amyotrophic lateral sclerosis.人类 G93A SOD1 表型与散发性肌萎缩侧索硬化症非常相似。
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10
[Different clinical phenotypes of siblings with familial amyotrophic lateral sclerosis showing Cys146Arg point mutation of superoxide dismutase 1 gene].
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引用本文的文献

1
Oxidative stress and superoxide dismutase in development, aging and gene regulation.发育、衰老及基因调控中的氧化应激与超氧化物歧化酶
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2
Protein aggregation and protein instability govern familial amyotrophic lateral sclerosis patient survival.蛋白质聚集和蛋白质不稳定性决定了家族性肌萎缩侧索硬化症患者的生存期。
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3
Variants in the ALS2 gene are not associated with sporadic amyotrophic lateral sclerosis.
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4
Cu/Zn superoxide dismutase gene mutations in amyotrophic lateral sclerosis: correlation between genotype and clinical features.肌萎缩侧索硬化症中铜/锌超氧化物歧化酶基因突变：基因型与临床特征的相关性
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