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[遗传性双白蛋白血症。法国一个新家族病例的研究(作者译)]

[Hereditary bisalbuminemia. Study of a new familial case in France (author's transl)].

作者信息

Beaudonnet A, Pichot J, Plauchu H, Revenant M C

出版信息

Ann Biol Clin (Paris). 1978;36(1):11-7.

PMID:80145
Abstract

A case of bisalbuminemia of slow type was discovered in a 41 year old woman with obesity, diabetes mellitus and hypertension. This abnormality was discovered in six other members of the family and was thus hereditary. After a description of the laboratory tests used, the various forms of bisalbuminemia are described together with the circumstances of onset of the acquired forms, the biochemical and metabolic characteristics of the hereditary forms and their mode of transmission. Bisalbumin is present in all races. The mother of our case was of Italian origin, which permitted us to classify this case with others of Italian origin.

摘要

在一名患有肥胖症、糖尿病和高血压的41岁女性中发现了一例迟发型双白蛋白血症病例。在该家族的其他六名成员中也发现了这种异常情况,因此它具有遗传性。在描述了所使用的实验室检测方法之后,介绍了双白蛋白血症的各种类型,以及获得性双白蛋白血症的发病情况、遗传性双白蛋白血症的生化和代谢特征及其遗传方式。双白蛋白血症在所有种族中都存在。我们病例的母亲来自意大利,这使我们能够将该病例与其他意大利血统的病例归为一类。

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