• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

The locus responsible for mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome) is located on rat chromosome 2.

作者信息

Yoshida M, Tachibana M, Kobayashi E, Ikadai H, Kunieda T

机构信息

Imamichi Institute for Animal Reproduction, Ibaraki.

出版信息

Genomics. 1994 Mar 1;20(1):145-6. doi: 10.1006/geno.1994.1147.

DOI:10.1006/geno.1994.1147
PMID:8020950
Abstract
摘要

相似文献

1
The locus responsible for mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome) is located on rat chromosome 2.导致黏多糖贮积症VI型（马罗托-拉米综合征）的基因座位于大鼠的2号染色体上。
Genomics. 1994 Mar 1;20(1):145-6. doi: 10.1006/geno.1994.1147.
2
Maroteaux-Lamy syndrome in a large consanguineous kindred: biochemical and immunological studies.一个大型近亲家族中的马罗托-拉米综合征：生化和免疫学研究
Am J Med Genet. 1986 Oct;25(2):273-9. doi: 10.1002/ajmg.1320250211.
3
Arylsulfatase B-deficient mucopolysaccharidosis in rats.大鼠芳基硫酸酯酶B缺乏型黏多糖贮积症
J Clin Invest. 1993 Mar;91(3):1099-104. doi: 10.1172/JCI116268.
4
An N-acetylgalactosamine-4-sulfatase mutation (delta G238) results in a severe Maroteaux-Lamy phenotype.一种N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶突变（δG238）导致严重的马罗-拉米表型。
Hum Mutat. 1992;1(5):397-402. doi: 10.1002/humu.1380010509.
5
Mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome): six unique arylsulfatase B gene alleles causing variable disease phenotypes.黏多糖贮积症VI型（马罗-拉米综合征）：六个独特的芳基硫酸酯酶B基因等位基因导致可变的疾病表型。
Am J Hum Genet. 1994 Mar;54(3):454-63.
6
[A novel nonsense point mutation in the arylsulfatase B gene with a severe type Maroteaux-Lamy syndrome].[芳基硫酸酯酶B基因中的一种新型无义点突变与严重型马罗-拉米综合征]
Hokkaido Igaku Zasshi. 1996 May;71(3):359-67.
7
[Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy syndrome)].
Ryoikibetsu Shokogun Shirizu. 1998(19 Pt 2):446-8.
8
[The early diagnosis of Maroteaux-Lamy syndrome with confirmation of arylsulphatase deficiency].[通过确认芳基硫酸酯酶缺乏症对马罗-拉米综合征进行早期诊断]
Arch Fr Pediatr. 1977 Apr;34(4):362-70.
9
Mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome). An intermediate clinical phenotype caused by substitution of valine for glycine at position 137 of arylsulfatase B.黏多糖贮积症VI型（马罗-拉米综合征）。由芳基硫酸酯酶B第137位的甘氨酸被缬氨酸替代引起的一种中间临床表型。
J Biol Chem. 1991 Nov 15;266(32):21386-91.
10
Four novel mutant alleles of the arylsulfatase B gene in two patients with intermediate form of mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome).两名黏多糖贮积症VI型（马罗-拉米综合征）中间型患者中芳基硫酸酯酶B基因的四个新突变等位基因。
Hum Genet. 1994 Mar;93(3):259-64. doi: 10.1007/BF00212019.

引用本文的文献

1
Pathogenesis and treatment of spine disease in the mucopolysaccharidoses.黏多糖贮积症中脊柱疾病的发病机制与治疗
Mol Genet Metab. 2016 Aug;118(4):232-43. doi: 10.1016/j.ymgme.2016.06.002. Epub 2016 Jun 4.
2
Structural, compositional, and biomechanical alterations of the lumbar spine in rats with mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy syndrome).患有黏多糖贮积症 VI 型（马罗托克斯-拉米综合征）的大鼠腰椎的结构、组成和生物力学改变。
J Orthop Res. 2013 Apr;31(4):621-31. doi: 10.1002/jor.22281. Epub 2012 Nov 28.
3
Animal models for mucopolysaccharidosis disorders and their clinical relevance.
黏多糖贮积症的动物模型及其临床相关性。
Acta Paediatr. 2007 Apr;96(455):56-62. doi: 10.1111/j.1651-2227.2007.00211.x.