• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

[Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy syndrome)].

作者信息

Sukegawa K, Tomatsu S, Kondo N, Orii T

机构信息

Department of Pediatrics, Gifu University School of Medicine.

出版信息

Ryoikibetsu Shokogun Shirizu. 1998(19 Pt 2):446-8.

PMID:9645105
Abstract
摘要

相似文献

1
[Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy syndrome)].
Ryoikibetsu Shokogun Shirizu. 1998(19 Pt 2):446-8.
2
Prenatal diagnosis of Maroteaux-Lamy syndrome.马罗-拉米综合征的产前诊断
Am J Med Genet. 1981;8(2):235-42. doi: 10.1002/ajmg.1320080215.
3
Postnatal and prenatal diagnosis of Maroteaux-Lamy syndrome.马罗-拉米综合征的产后及产前诊断
Acta Anthropogenet. 1985;9(1-3):109-16.
4
[Maroteaux-Lamy syndrome].[马罗泰克斯-拉米综合征]
Ryoikibetsu Shokogun Shirizu. 2000(29 Pt 4):468-9.
5
Proceedings: The defect in Maroteaux-Lamy disease (mucopolysaccharidosis VI, subtype A): deficiency of N-acetylgalactosamine-4-sulfatase.研究进展：马罗托-拉米病（黏多糖贮积症 VI 型，A 亚型）的缺陷：N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏。
Hoppe Seylers Z Physiol Chem. 1974 Oct;355(10):1235.
6
Normal MPS excretion, but dermatan sulphaturia, combined with a mild Maroteaux-Lamy phenotype.黏多糖贮积症排泄正常，但有硫酸皮肤素尿症，并伴有轻度马罗-拉米表型。
J Med Genet. 1991 Jul;28(7):499-501. doi: 10.1136/jmg.28.7.499.
7
Maroteaux-Lamy syndrome in a large consanguineous kindred: biochemical and immunological studies.一个大型近亲家族中的马罗托-拉米综合征：生化和免疫学研究
Am J Med Genet. 1986 Oct;25(2):273-9. doi: 10.1002/ajmg.1320250211.
8
The locus responsible for mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome) is located on rat chromosome 2.导致黏多糖贮积症VI型（马罗托-拉米综合征）的基因座位于大鼠的2号染色体上。
Genomics. 1994 Mar 1;20(1):145-6. doi: 10.1006/geno.1994.1147.
9
[A novel nonsense point mutation in the arylsulfatase B gene with a severe type Maroteaux-Lamy syndrome].[芳基硫酸酯酶B基因中的一种新型无义点突变与严重型马罗-拉米综合征]
Hokkaido Igaku Zasshi. 1996 May;71(3):359-67.
10
An N-acetylgalactosamine-4-sulfatase mutation (delta G238) results in a severe Maroteaux-Lamy phenotype.一种N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶突变（δG238）导致严重的马罗-拉米表型。
Hum Mutat. 1992;1(5):397-402. doi: 10.1002/humu.1380010509.