• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

贝克尔肌营养不良症:一种不寻常的表现。

Becker muscular dystrophy: an unusual presentation.

作者信息

Thakker P B, Sharma A

机构信息

Department of Paediatrics, Russells Hall Hospital, Dudley, West Midlands.

出版信息

Arch Dis Child. 1993 Jul;69(1):158-9. doi: 10.1136/adc.69.1.158.

DOI:10.1136/adc.69.1.158
PMID:8024305
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1029438/
Abstract

A 15 year old boy who presented with passing painless dark urine was found to have myoglobinuria. His creatine phosphokinase was raised, and a muscle biopsy specimen showed non-specific dystrophic changes. Subsequent DNA analysis led to the diagnosis of Becker muscular dystrophy. Myoglobinuria may be a presenting symptom of Becker muscular dystrophy.

摘要

一名15岁男孩出现无痛性深色尿液,经检查发现患有肌红蛋白尿症。他的肌酸磷酸激酶升高,肌肉活检标本显示非特异性营养不良性改变。随后的DNA分析确诊为贝克尔型肌营养不良症。肌红蛋白尿症可能是贝克尔型肌营养不良症的首发症状。

相似文献

1
Becker muscular dystrophy: an unusual presentation.贝克尔肌营养不良症:一种不寻常的表现。
Arch Dis Child. 1993 Jul;69(1):158-9. doi: 10.1136/adc.69.1.158.
2
Episodic myoglobinuria in a primary gamma-sarcoglycanopathy.原发性γ- 肌聚糖蛋白病中的阵发性肌红蛋白尿。
Neuromuscul Disord. 2010 May;20(5):337-9. doi: 10.1016/j.nmd.2010.02.015. Epub 2010 Mar 30.
3
Exercise intolerance and recurrent myoglobinuria as the only expression of Xp21 Becker type muscular dystrophy.运动不耐受和复发性肌红蛋白尿作为Xp21贝克尔型肌营养不良的唯一表现形式。
J Neurol. 1993 May;240(5):269-71. doi: 10.1007/BF00838159.
4
Neonatal rhabdomyolysis as a presentation of muscular dystrophy.新生儿横纹肌溶解症作为肌肉萎缩症的一种表现形式。
Neurology. 1988 Aug;38(8):1271-2. doi: 10.1212/wnl.38.8.1271.
5
Fatal rhabdomyolysis complicating general anaesthesia in a child with Becker muscular dystrophy.患有贝克型肌营养不良症的儿童在全身麻醉时并发致命性横纹肌溶解症。
Neuromuscul Disord. 1991;1(3):201-4. doi: 10.1016/0960-8966(91)90025-n.
6
A case of Becker muscular dystrophy and massive myoglobinuria with minimal renal manifestations.一例贝克肌营养不良症合并大量肌红蛋白尿且肾脏表现轻微的病例。
Nephrol Dial Transplant. 1998 Mar;13(3):759-60. doi: 10.1093/ndt/13.3.757.
7
Episodes of exercise-induced dark urine and myalgia in LGMD 2I.LGMD2I 患者运动后出现深色尿和肌痛。
Acta Neurol Scand. 2012 Apr;125(4):285-7. doi: 10.1111/j.1600-0404.2011.01608.x. Epub 2011 Oct 27.
8
Strabismus as a possible sign of subclinical muscular dystrophy predisposing to rhabdomyolysis and myoglobinuria: a study of an affected family.斜视作为亚临床型肌营养不良的一种可能体征,易引发横纹肌溶解症和肌红蛋白尿:一项对患病家族的研究。
Can Anaesth Soc J. 1982 Jul;29(4):372-6. doi: 10.1007/BF03007528.
9
Rhabdomyolysis in association with Duchenne's muscular dystrophy.与杜氏肌营养不良相关的横纹肌溶解症。
Can J Anaesth. 1999 Jun;46(6):564-6. doi: 10.1007/BF03013547.
10
Anesthesia-induced rhabdomyolysis in a patient with Duchenne's muscular dystrophy.一名杜氏肌营养不良患者发生麻醉诱导的横纹肌溶解症。
Anesthesiology. 1978 Feb;48(2):146-8. doi: 10.1097/00000542-197802000-00012.

引用本文的文献

1
Becker muscular dystrophy: an unusual presentation.贝克肌营养不良症:一种不寻常的表现。
Arch Dis Child. 1994 Jan;70(1):71. doi: 10.1136/adc.70.1.71-c.

本文引用的文献

1
Clinical features and classification of the muscular dystrophies.肌营养不良症的临床特征与分类
Br Med Bull. 1980 May;36(2):109-15. doi: 10.1093/oxfordjournals.bmb.a071623.
2
Biochemical investigation of muscle disease.肌肉疾病的生化研究
Ann Clin Biochem. 1989 Nov;26 ( Pt 6):472-6. doi: 10.1177/000456328902600602.
3
Clinical studies in benign (Becker type) X-linked muscular dystrophy.良性(贝克型)X连锁肌营养不良的临床研究。
Clin Genet. 1976 Oct;10(4):189-201. doi: 10.1111/j.1399-0004.1976.tb00033.x.
4
Myoglobinaemia in Duchenne muscular dystrophy patients and carriers: A new adjunct to carrier detection.
Lancet. 1978 Sep 2;2(8088):499-501. doi: 10.1016/s0140-6736(78)92221-3.