• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

神经节苷脂生物合成缺陷:一种新型人类鞘脂贮积症。

Deficient Ganglioside Biosynthesis: a novel human sphingolipidosis.

作者信息

Fishman P H, Max S R, Tallman J F, Brady R O, Maclaren N K, Cornblath M

出版信息

Science. 1975 Jan 10;187(4171):68-70. doi: 10.1126/science.803227.

DOI:10.1126/science.803227
PMID:803227
Abstract

An unusual lipid storage disese is chracterized by the accumulation of hematoside (Gms3) in the patient's liver and brain. In contrast to the other sphingoliidoses, the accumulation of Gm3 is not the result of a defective catabolic reaction, but is the first disorder caused by deficiency in ganglioside biosynthesis to be described in man.

摘要

一种罕见的脂质贮积病的特征是患者肝脏和大脑中血苷脂(Gm3)的蓄积。与其他鞘脂类贮积病不同,Gm3的蓄积并非分解代谢反应缺陷所致,而是人类中首次描述的由神经节苷脂生物合成缺陷引起的疾病。

相似文献

1
Deficient Ganglioside Biosynthesis: a novel human sphingolipidosis.神经节苷脂生物合成缺陷:一种新型人类鞘脂贮积症。
Science. 1975 Jan 10;187(4171):68-70. doi: 10.1126/science.803227.
2
GM3 (hematoside) sphingolipodystrophy.GM3(神经节苷脂)鞘脂贮积症。
N Engl J Med. 1974 Oct 31;291(18):929-31. doi: 10.1056/NEJM197410312911802.
3
Editorial: Synthetic defect in ganglioside metabolism.社论:神经节苷脂代谢中的合成缺陷
N Engl J Med. 1974 Oct 31;291(18):975-6. doi: 10.1056/NEJM197410312911814.
4
Ganglioside biosynthesis. Concentration of glycosphingolipid glycosyltransferases in Golgi apparatus from rat liver.神经节苷脂生物合成。大鼠肝脏高尔基体中糖鞘脂糖基转移酶的浓度。
J Biol Chem. 1974 Jan 10;249(1):310-5.
5
[A sphingolipidosis with the accumulation of neutral glycosphingolipids, AO2(GM3) and A1(GM2)-ganglioside (author's transl)].一种伴有中性糖鞘脂、AO2(GM3)和A1(GM2)神经节苷脂蓄积的鞘脂沉积症(作者译)
Z Klin Chem Klin Biochem. 1974 Nov;12(11):487-93.
6
Biosynthesis of brain gangliosides.脑苷脂的生物合成。
Mol Cell Biochem. 1974 Sep 30;4(2):97-106. doi: 10.1007/BF01770290.
7
Ganglioside biosynthesis in mouse cells: glycosyltransferase activities in normal and virally-transformed lines.小鼠细胞中的神经节苷脂生物合成:正常细胞系和病毒转化细胞系中的糖基转移酶活性
Biochem Biophys Res Commun. 1972 Jul 11;48(1):48-57. doi: 10.1016/0006-291x(72)90342-7.
8
Ganglioside biosynthesis in rat liver: characterization of cytidine-5'-monophospho-n-acetylneuraminic acid:hematoside (GM3) sialyltransferase.大鼠肝脏中的神经节苷脂生物合成:胞苷-5'-单磷酸-N-乙酰神经氨酸:血苷(GM3)唾液酸转移酶的特性
Biochim Biophys Acta. 1980 Aug 11;619(2):318-31. doi: 10.1016/0005-2760(80)90080-6.
9
Normal and abnormal biosynthesis of gangliosides.神经节苷脂的正常与异常生物合成。
Chem Phys Lipids. 1974 Dec;13(4):305-26. doi: 10.1016/0009-3084(74)90006-1.
10
Studies on the biosynthesis of glyco-sphingolipids in cultured mouse neuroblastoma cells: characterization and acceptor specificities of N-acetylneuraminyl- and N-acetylgalactosaminyltransferases.
J Neurochem. 1976 Sep;27(3):723-32. doi: 10.1111/j.1471-4159.1976.tb10400.x.

引用本文的文献

1
Rescue of GM3 synthase deficiency by spatially controlled, rAAV-mediated ST3GAL5 delivery.通过空间控制、rAAV 介导的 ST3GAL5 递送来拯救 GM3 合酶缺乏症。
JCI Insight. 2023 May 8;8(9):e168688. doi: 10.1172/jci.insight.168688.
2
AAV-Mediated Gene Therapy for Glycosphingolipid Biosynthesis Deficiencies.AAV 介导的糖脂生物合成缺陷基因治疗。
Trends Mol Med. 2021 Jun;27(6):520-523. doi: 10.1016/j.molmed.2021.02.004. Epub 2021 Mar 10.
3
Altered Expression of Ganglioside Metabolizing Enzymes Results in GM3 Ganglioside Accumulation in Cerebellar Cells of a Mouse Model of Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis.
神经鞘脂代谢酶表达改变导致少年型神经元蜡样脂褐质沉积病小鼠模型小脑细胞 GM3 神经节苷脂积累。
Int J Mol Sci. 2018 Feb 22;19(2):625. doi: 10.3390/ijms19020625.
4
Gangliosides of the Vertebrate Nervous System.脊椎动物神经系统的神经节苷脂
J Mol Biol. 2016 Aug 14;428(16):3325-3336. doi: 10.1016/j.jmb.2016.05.020. Epub 2016 May 31.
5
Human genetic disorders of sphingolipid biosynthesis.鞘脂生物合成的人类遗传疾病。
J Inherit Metab Dis. 2015 Jan;38(1):65-76. doi: 10.1007/s10545-014-9736-1. Epub 2014 Aug 21.
6
Sialic acids in the brain: gangliosides and polysialic acid in nervous system development, stability, disease, and regeneration.脑内的唾液酸:神经发育、稳定、疾病和再生中的神经节苷脂和多唾液酸
Physiol Rev. 2014 Apr;94(2):461-518. doi: 10.1152/physrev.00033.2013.
7
Mutations in B4GALNT1 (GM2 synthase) underlie a new disorder of ganglioside biosynthesis.B4GALNT1(神经节苷脂 GM2 合成酶)突变导致一种新的神经节苷脂生物合成障碍。
Brain. 2013 Dec;136(Pt 12):3618-24. doi: 10.1093/brain/awt270. Epub 2013 Oct 7.
8
Gangliosides and gangliosidoses: principles of molecular and metabolic pathogenesis.神经节苷脂与神经节苷脂贮积症:分子与代谢发病机制原理。
J Neurosci. 2013 Jun 19;33(25):10195-208. doi: 10.1523/JNEUROSCI.0822-13.2013.
9
Alteration of ganglioside biosynthesis responsible for complex hereditary spastic paraplegia.神经节苷脂生物合成的改变导致复杂遗传性痉挛性截瘫。
Am J Hum Genet. 2013 Jul 11;93(1):118-23. doi: 10.1016/j.ajhg.2013.05.006. Epub 2013 Jun 6.
10
Refractory epilepsy and mitochondrial dysfunction due to GM3 synthase deficiency.GM3 合酶缺乏致难治性癫痫和线粒体功能障碍。
Eur J Hum Genet. 2013 May;21(5):528-34. doi: 10.1038/ejhg.2012.202. Epub 2012 Sep 19.