• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Parkinsonism in adult-onset GM2 gangliosidosis.

作者信息

Inzelberg R, Korczyn A D

出版信息

Mov Disord. 1994 May;9(3):375-7. doi: 10.1002/mds.870090325.

DOI:10.1002/mds.870090325
PMID:8041387
Abstract
摘要

相似文献

1
Parkinsonism in adult-onset GM2 gangliosidosis.成人型GM2神经节苷脂沉积症中的帕金森综合征
Mov Disord. 1994 May;9(3):375-7. doi: 10.1002/mds.870090325.
2
Adult GM2 gangliosidosis masquerading as slowly progressive muscular atrophy: motor neuron disease phenotype.伪装成缓慢进展性肌肉萎缩的成人GM2神经节苷脂贮积症：运动神经元疾病表型
Clin Neuropathol. 1982;1(1):31-44.
3
[Juvenile GM2 gangliosidosis with progressive spinal muscular atrophy onset].[青少年型GM2神经节苷脂沉积症伴进行性脊髓性肌萎缩起病]
Rev Neurol (Paris). 1997 Mar;153(2):120-3.
4
Progressive dystonia symptomatic of juvenile GM2 gangliosidosis.青少年GM2神经节苷脂沉积症所致进行性肌张力障碍
Mov Disord. 1992;7(1):64-7. doi: 10.1002/mds.870070113.
5
[Gangliosidosis GM2 type 2 (Sandhoff disease)].[GM2 型神经节苷脂沉积症 2 型（桑德霍夫病）]
Rev Invest Clin. 1985 Jan-Mar;37(1):43-7.
6
[Adult form of GM2-gangliosidosis: a man and 2 sisters with hexosaminidase-A and -B deficiency (Sandhoff disease) and literature review].[成人型GM2神经节苷脂贮积症：一名男性及两名姐妹伴有己糖胺酶A和B缺乏（桑德霍夫病）并文献复习]
Schweiz Med Wochenschr. 1996 May 4;126(18):757-64.
7
[Sandhoff disease].[桑德霍夫病]
An Esp Pediatr. 1984 Nov 15;21(7):688-92.
8
Substrate reduction therapy with miglustat in chronic GM2 gangliosidosis type Sandhoff: results of a 3-year follow-up.用美金刚胺进行底物减少疗法治疗沙尔-科勒二氏神经节苷脂贮积症：3 年随访结果。
J Inherit Metab Dis. 2010 Dec;33 Suppl 3:S355-61. doi: 10.1007/s10545-010-9186-3. Epub 2010 Sep 4.
9
Prenatal diagnosis of Sandhoff disease (GM2-gangliosidosis type 2).桑德霍夫病（2型GM2神经节苷脂贮积症）的产前诊断
Dan Med Bull. 1979 Nov;26(7):353-6.
10
Variable phenotype of rapid-onset dystonia-parkinsonism.快速起病肌张力障碍-帕金森综合征的可变表型
Mov Disord. 1996 Mar;11(2):151-6. doi: 10.1002/mds.870110206.

引用本文的文献

1
Quantitative brain morphometry identifies cerebellar, cortical, and subcortical gray and white matter atrophy in late-onset Tay-Sachs disease.定量脑形态测量学确定了晚发性泰-萨克斯病患者小脑、皮质及皮质下灰质和白质萎缩。
J Inherit Metab Dis. 2024 Mar;47(2):327-339. doi: 10.1002/jimd.12700. Epub 2023 Dec 19.
2
Clinical and imaging predictors of late-onset GM2 gangliosidosis: A scoping review.迟发性 GM2 神经节苷脂贮积症的临床和影像学预测因素：范围综述。
Ann Clin Transl Neurol. 2024 Jan;11(1):207-224. doi: 10.1002/acn3.51947. Epub 2023 Nov 27.
3
Diagnostic Tips from a Video Series and Literature Review of Patients with Late-Onset Tay-Sachs Disease.
从视频系列和文献回顾中诊断晚期泰-萨克斯病患者的技巧。
Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y). 2022 Dec 27;12:34. doi: 10.5334/tohm.726. eCollection 2022.
4
Pontocerebellar atrophy is the hallmark neuroradiological finding in late-onset Tay-Sachs disease.桥小脑萎缩是晚发型泰-萨克斯病的标志性神经影像学表现。
Neurol Sci. 2022 May;43(5):3273-3281. doi: 10.1007/s10072-021-05757-3. Epub 2021 Nov 20.
5
A Practical Approach to Early-Onset Parkinsonism.早发性帕金森病的实用处理方法。
J Parkinsons Dis. 2022;12(1):1-26. doi: 10.3233/JPD-212815.
6
Neurodegenerative Disease Risk in Carriers of Autosomal Recessive Disease.常染色体隐性疾病携带者的神经退行性疾病风险
Front Neurol. 2021 Jun 4;12:679927. doi: 10.3389/fneur.2021.679927. eCollection 2021.
7
The Emerging Role of the Lysosome in Parkinson's Disease.溶酶体在帕金森病中的新兴作用。
Cells. 2020 Nov 2;9(11):2399. doi: 10.3390/cells9112399.
8
Glycosphingolipids and neuroinflammation in Parkinson's disease.糖脂和帕金森病中的神经炎症。
Mol Neurodegener. 2020 Oct 17;15(1):59. doi: 10.1186/s13024-020-00408-1.
9
Cell type-specific lipid storage changes in Parkinson's disease patient brains are recapitulated by experimental glycolipid disturbance.帕金森病患者大脑中细胞类型特异性脂质储存的改变可以通过实验性糖脂干扰来重现。
Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Nov 3;117(44):27646-27654. doi: 10.1073/pnas.2003021117. Epub 2020 Oct 15.
10
Lysosomal Ceramide Metabolism Disorders: Implications in Parkinson's Disease.溶酶体神经酰胺代谢紊乱：对帕金森病的影响。
J Clin Med. 2020 Feb 21;9(2):594. doi: 10.3390/jcm9020594.