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肌病与多发性外生骨疣及智力发育迟缓的关联:一例报告

Association of myopathy with multiple exostoses and mental retardation: a case report.

作者信息

De Stefano N, Dotti M T, Malandrini A, Federico A

机构信息

Institute of Neurological Sciences, University of Siena, Italy.

出版信息

Brain Dev. 1994 Mar-Apr;16(2):136-8. doi: 10.1016/0387-7604(94)90050-7.

DOI:10.1016/0387-7604(94)90050-7
PMID:8048702
Abstract

We report an 18-year-old male with multiple exostoses, dysmorphic features, mental retardation and myopathy. The case is discussed in the light of previously reported disorders in which multiple exostoses are associated with neurological impairment.

摘要

我们报告了一名18岁男性,患有多发性外生骨疣、畸形特征、智力发育迟缓及肌病。结合先前报道的多发性外生骨疣与神经功能损害相关的疾病对该病例进行了讨论。

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引用本文的文献

1
Advances in the pathogenesis and possible treatments for multiple hereditary exostoses from the 2016 international MHE conference.2016年国际多发性遗传性骨软骨瘤会议关于其发病机制及可能治疗方法的进展
Connect Tissue Res. 2018 Jan;59(1):85-98. doi: 10.1080/03008207.2017.1394295. Epub 2017 Nov 3.