Suppr超能文献

与一名智力发育迟缓青少年男性独特骨骼表现相关的朗格-吉迪恩综合征。病例报告。

The Langer-Giedion phenotype associated with a unique skeletal finding in a mentally retarded adolescent male. A case report.

作者信息

Gericke G S, Fialkov J

出版信息

S Afr Med J. 1980 Apr 5;57(14):548-50.

PMID:6966072
Abstract

A case of a mentally retarded male patient with associated physical abnormalities resembling the multiple exostoses-mental retardation syndrome (MEMR, Langer-Giedion or Ale-Calo syndrome) is reported. The patient represents one of the most severe examples of this condition; he also has a triphalangeal thumb with double distal phalanges, a feature not reported previously.

摘要

报告了一例患有智力障碍的男性患者,伴有身体异常,类似于多发性外生骨疣-智力障碍综合征(MEMR,兰格-吉迪恩或阿莱-卡洛综合征)。该患者是这种病症最严重的病例之一;他还患有拇指三节指骨且远端指骨双份的情况,这是此前未报告过的特征。

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