• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

与一名智力发育迟缓青少年男性独特骨骼表现相关的朗格-吉迪恩综合征。病例报告。

The Langer-Giedion phenotype associated with a unique skeletal finding in a mentally retarded adolescent male. A case report.

作者信息

Gericke G S, Fialkov J

出版信息

S Afr Med J. 1980 Apr 5;57(14):548-50.

PMID:6966072
Abstract

A case of a mentally retarded male patient with associated physical abnormalities resembling the multiple exostoses-mental retardation syndrome (MEMR, Langer-Giedion or Ale-Calo syndrome) is reported. The patient represents one of the most severe examples of this condition; he also has a triphalangeal thumb with double distal phalanges, a feature not reported previously.

摘要

报告了一例患有智力障碍的男性患者,伴有身体异常,类似于多发性外生骨疣-智力障碍综合征(MEMR,兰格-吉迪恩或阿莱-卡洛综合征)。该患者是这种病症最严重的病例之一;他还患有拇指三节指骨且远端指骨双份的情况,这是此前未报告过的特征。

相似文献

1
The Langer-Giedion phenotype associated with a unique skeletal finding in a mentally retarded adolescent male. A case report.与一名智力发育迟缓青少年男性独特骨骼表现相关的朗格-吉迪恩综合征。病例报告。
S Afr Med J. 1980 Apr 5;57(14):548-50.
2
Multiple exostoses--mental retardation (MEMR) syndrome: report of a case.多发性外生骨疣-智力发育迟缓(MEMR)综合征:一例报告
Clin Orthop Relat Res. 1980 Jul-Aug(150):207-10.
3
Multiple exostoses-mental retardation syndrome. A case report and review of the literature.多发性外生骨疣-智力发育迟缓综合征。一例报告并文献复习。
Clin Orthop Relat Res. 1984 May(185):72-6.
4
Interstitial deletion of 8q. Occurrence in a patient with multiple exostoses and unusual facies.8号染色体长臂间质缺失。发生于一名患有多发性外生骨疣和特殊面容的患者。
Am J Dis Child. 1983 May;137(5):444-8.
5
Langer-Giedion syndrome.朗格-吉迪恩综合征
Birth Defects Orig Artic Ser. 1974;10(12):147-64.
6
Tetraparesis due to exostotic osteochondroma at upper cervical cord in a patient with multiple exostoses-mental retardation syndrome (Langer-Giedion syndrome).
Spinal Cord. 2005 Mar;43(3):190-4. doi: 10.1038/sj.sc.3101690.
7
The Langer-Giedion syndrome: report of a 22-year old woman.
Pediatrics. 1979 Oct;64(4):542-5.
8
The Ale-Calo syndrome in monozygotic twins associated with bilateral cryptorchidism--case report.单卵双胞胎中的阿莱 - 卡洛综合征伴双侧隐睾——病例报告。
Z Kinderchir. 1984 Apr;39(2):145-6. doi: 10.1055/s-2008-1044198.
9
Multiple exostoses-mental retardation syndrome (Ale-Calo or M.E.M.R. syndrome).多发性外生骨疣-智力发育迟缓综合征(阿莱-卡洛综合征或M.E.M.R.综合征)
Clin Pediatr (Phila). 1977 Mar;16(3):219-24. doi: 10.1177/000992287701600302.
10
Trichorhinophalangeal syndrome, type II (Langer-Giedion syndrome).II型毛发鼻指综合征(朗格-吉迪恩综合征)。
Dermatol Online J. 2001 Dec;7(2):8.

引用本文的文献

1
Langer-Giedion Syndrome: a Rare Case Report.朗格-吉迪恩综合征:一例罕见病例报告。
J Dent (Shiraz). 2016 Sep;17(3):238-41.
2
Triphalangeal thumb.三节指骨拇指
J Med Genet. 1988 Aug;25(8):505-20. doi: 10.1136/jmg.25.8.505.