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糖尿病、智力发育迟缓、脂肪营养不良和畸形特征。

Diabetes mellitus, mental retardation, lipodystrophy and dysmorphic traits.

作者信息

Verloes A, Ernould C, Dubru J M, Malchair R, Koulischer L

机构信息

Centre for Human Genetics, Liège University, La Citadelle Hospital, Belgium.

出版信息

Clin Dysmorphol. 1994 Apr;3(2):160-3.

PMID:8055137
Abstract

We report on a mentally retarded girl with dysmorphic facies (hypertelorism, upslanting palpebral fissures, blepharophimosis, prominent teeth), who suffered from juvenile-onset insulinopenic diabetes mellitus and lipodystrophy. She could represent an undescribed MCA/MR syndrome.

摘要

我们报告了一名患有面容畸形(眼距过宽、睑裂向上倾斜、睑裂狭小、牙齿突出)的智力发育迟缓女孩,她患有青少年期起病的胰岛素缺乏型糖尿病和脂肪营养不良。她可能代表一种未被描述的MCA/MR综合征。

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