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一名唐氏综合征患者存在18三体和21三体嵌合体。

Trisomy 18 and trisomy 21 mosaicism in a Down's syndrome patient.

作者信息

Thomas I M, Sayee R, Shavanthi L, Sridevi H

机构信息

Department of Anatomy, St John's Medical College, Bangalore, India.

出版信息

J Med Genet. 1994 May;31(5):418-9. doi: 10.1136/jmg.31.5.418.

DOI:10.1136/jmg.31.5.418
PMID:8064824
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1049879/
Abstract

A male child with typical features of Down's syndrome and mosaicism of two trisomic cell lines, trisomy 18 (84%) and trisomy 21 (16%), is reported. Non-disjunction or anaphase lag of chromosomes 18 and 21 could be the cause.

摘要

报道了一名患有唐氏综合征典型特征且存在两种三体细胞系（18三体，占84%；21三体，占16%）嵌合体的男童。18号和21号染色体的不分离或后期延迟可能是病因。

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