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A missense point mutation (Leu13Arg) of the Norrie disease gene in a large Cuban kindred with Norrie disease.

作者信息

Fuchs S, Xu S Y, Caballero M, Salcedo M, La O A, Wedemann H, Gal A

机构信息

Institut für Humangenetik, Medizinische Universität, Lübeck, Germany.

出版信息

Hum Mol Genet. 1994 Apr;3(4):655-6. doi: 10.1093/hmg/3.4.655.

DOI:10.1093/hmg/3.4.655
PMID:8069314
Abstract
摘要

相似文献

1
A missense point mutation (Leu13Arg) of the Norrie disease gene in a large Cuban kindred with Norrie disease.在一个患有诺里病的古巴大家族中，诺里病基因存在一个错义点突变（Leu13Arg）。
Hum Mol Genet. 1994 Apr;3(4):655-6. doi: 10.1093/hmg/3.4.655.
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