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Identification of two new missense mutations (K58N and R121Q) in the Norrie disease (ND) gene in two Spanish families.

作者信息

Fuentes J J, Volpini V, Fernández-Toral F, Coto E, Estivill X

机构信息

Molecular Genetics Department, Hospital Duran i Reynals, Barcelona, Catalonia, Spain.

出版信息

Hum Mol Genet. 1993 Nov;2(11):1953-5. doi: 10.1093/hmg/2.11.1953.

DOI:10.1093/hmg/2.11.1953
PMID:8281159
Abstract
摘要

相似文献

1
Identification of two new missense mutations (K58N and R121Q) in the Norrie disease (ND) gene in two Spanish families.
Hum Mol Genet. 1993 Nov;2(11):1953-5. doi: 10.1093/hmg/2.11.1953.
2
A missense point mutation (Leu13Arg) of the Norrie disease gene in a large Cuban kindred with Norrie disease.在一个患有诺里病的古巴大家族中，诺里病基因存在一个错义点突变（Leu13Arg）。
Hum Mol Genet. 1994 Apr;3(4):655-6. doi: 10.1093/hmg/3.4.655.
3
Norrie disease is caused by mutations in an extracellular protein resembling C-terminal globular domain of mucins.
Nat Genet. 1992 Oct;2(2):139-43. doi: 10.1038/ng1092-139.
4
Two novel mutations in the Norrie disease gene associated with the classical ocular phenotype.
Ophthalmic Genet. 1996 Dec;17(4):187-91. doi: 10.3109/13816819609057892.
5
Mutations in the Norrie disease gene.诺里病基因的突变。
Hum Mutat. 1995;5(4):285-92. doi: 10.1002/humu.1380050403.
6
Novel mutation at the initiation codon in the Norrie disease gene in two Japanese families.两个日本家族中诺里病基因起始密码子处的新型突变。
Hum Genet. 1995 Jan;95(1):105-8. doi: 10.1007/BF00225085.
7
Mutations in the candidate gene for Norrie disease.
Hum Mol Genet. 1992 Oct;1(7):461-5. doi: 10.1093/hmg/1.7.461.
8
Missense mutations are frequent in the gene for X-chromosomal adrenoleukodystrophy (ALD).错义突变在X染色体肾上腺脑白质营养不良（ALD）基因中很常见。
Hum Mol Genet. 1994 Oct;3(10):1903-5. doi: 10.1093/hmg/3.10.1903.
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Hum Mutat. 1997;9(5):396-401. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:5<396::AID-HUMU3>3.0.CO;2-2.
10
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Arch Ophthalmol. 1993 Nov;111(11):1553-7. doi: 10.1001/archopht.1993.01090110119036.

引用本文的文献

1
Genotype-Phenotype Characterization of Novel Variants in Six Italian Patients with Familial Exudative Vitreoretinopathy.6例意大利家族性渗出性玻璃体视网膜病变患者新变异的基因型-表型特征分析
J Ophthalmol. 2017;2017:3080245. doi: 10.1155/2017/3080245. Epub 2017 Jul 5.
2
Characterization and mapping of the mouse NDP (Norrie disease) locus (Ndp).小鼠NDP（诺里病）基因座（Ndp）的特征分析与定位
Mamm Genome. 1996 Feb;7(2):93-7. doi: 10.1007/s003359900026.
3
Novel mutation at the initiation codon in the Norrie disease gene in two Japanese families.
两个日本家族中诺里病基因起始密码子处的新型突变。
Hum Genet. 1995 Jan;95(1):105-8. doi: 10.1007/BF00225085.
4
Mutations in the Norrie disease gene: a new mutation in a Japanese family.诺里病基因的突变：一个日裔家庭中的新突变
Br J Ophthalmol. 1995 Jul;79(7):703-4. doi: 10.1136/bjo.79.7.703.