Second international symposium on the Marfan syndrome, November 7-9, 1992, San Francisco, CA.
作者信息
Byers P H
机构信息
Department of Pathology, University of Washington, Seattle 98195.
出版信息
Hum Mutat. 1993;2(2):80-1. doi: 10.1002/humu.1380020203.
PMID:8100467
Abstract
摘要
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1
Second international symposium on the Marfan syndrome, November 7-9, 1992, San Francisco, CA.第二届马凡氏综合征国际研讨会，1992年11月7日至9日，加利福尼亚州旧金山
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Duodecim. 2012;128(5):503-13.
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Am J Med Genet. 1993 Aug 1;47(1):127-35. doi: 10.1002/ajmg.1320470131.
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1
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