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Huntington's disease and repeating trinucleotides.

作者信息

Gusella J F, MacDonald M E

出版信息

N Engl J Med. 1994 May 19;330(20):1450-1. doi: 10.1056/NEJM199405193302011.

DOI:10.1056/NEJM199405193302011
PMID:8159202
Abstract
摘要

相似文献

1
Huntington's disease and repeating trinucleotides.
N Engl J Med. 1994 May 19;330(20):1450-1. doi: 10.1056/NEJM199405193302011.
2
A worldwide study of the Huntington's disease mutation. The sensitivity and specificity of measuring CAG repeats.亨廷顿舞蹈症突变的全球研究。测量CAG重复序列的敏感性和特异性。
N Engl J Med. 1994 May 19;330(20):1401-6. doi: 10.1056/NEJM199405193302001.
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4
[The gene responsible for Huntington's disease in Spanish families: its diagnostic value and the relation between trinucleotide expansion and the clinical characteristics].[西班牙家族中亨廷顿舞蹈症的致病基因：其诊断价值以及三核苷酸重复序列扩增与临床特征的关系]
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5
Improved PCR conditions for the stretch of (CAG)n repeats causing Huntington's disease.
Hum Mol Genet. 1993 Sep;2(9):1523.
6
De novo expansion of a (CAG)n repeat in sporadic Huntington's disease.散发性亨廷顿舞蹈病中（CAG）n重复序列的从头扩增
Nat Genet. 1993 Oct;5(2):168-73. doi: 10.1038/ng1093-168.
7
Dinucleotide repeat polymorphism in the Huntington's disease region at the D4S182 locus.位于D4S182位点的亨廷顿病区域中的二核苷酸重复多态性
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8
Huntington's disease: testing the test.
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A specific mutation for Huntington's disease.亨廷顿舞蹈症的一种特定突变。
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10
[Gene identification for Huntington's disease. Direkt mutational analysis confirms the diagnosis].[亨廷顿舞蹈病的基因鉴定。直接突变分析确诊]
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引用本文的文献

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DeepRisk: A deep learning approach for genome-wide assessment of common disease risk.深度风险：一种用于全基因组常见疾病风险评估的深度学习方法。
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2
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3
A brief history of human disease genetics.
人类疾病遗传学简史。
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4
Congenital hydrocephalus associated with abnormal subcommissural organ in mice lacking huntingtin in Wnt1 cell lineages.在Wnt1细胞谱系中缺乏亨廷顿蛋白的小鼠中，先天性脑积水与连合下器官异常相关。
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5
Genetic complexity in single gene diseases.单基因疾病中的遗传复杂性。
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