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对一个患有β地中海贫血特征的大型盎格鲁-撒克逊家族的研究。

Study of a large Anglo-Saxon family with beta-thalassaemia trait.

作者信息

Raik E, Powell E, Gordon S

出版信息

Acta Haematol. 1976;55(1):40-7. doi: 10.1159/000207991.

DOI:10.1159/000207991
PMID:816138
Abstract

Study of a large Anglo-Saxon family with beta-thalassaemia trait revealed evidence of consanguinity, moreover both branches of the family shared a Spanish ancestor. The manifestations of the disorder were varied in severity and yet the degree of severity appeared to breed true within any individual part of the family. Our explanation for the inheritance pattern observed in the family was to postulate the existence of two non-allelic genes influencing the rate of beta-chain synthesis.

摘要

对一个患有β地中海贫血特征的大型盎格鲁-撒克逊家族的研究揭示了近亲结婚的证据,此外,该家族的两个分支都有一位西班牙祖先。这种疾病的表现严重程度各不相同,但在家族的任何一个个体部分中,严重程度似乎是真实遗传的。我们对该家族中观察到的遗传模式的解释是假设存在两个影响β链合成速率的非等位基因。

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