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Pyruvate dehydrogenase deficiency in a male caused by a point mutation (F205L) in the E1 alpha subunit.

作者信息

Dahl H H, Brown G K

机构信息

Murdoch Institute for Research into Birth Defects, Royal Children's Hospital, Parkville, Melbourne, Victoria, Australia.

出版信息

Hum Mutat. 1994;3(2):152-5. doi: 10.1002/humu.1380030210.

DOI:10.1002/humu.1380030210
PMID:8199595
Abstract
摘要

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1
Pyruvate dehydrogenase deficiency in a male caused by a point mutation (F205L) in the E1 alpha subunit.一名男性因E1α亚基中的点突变（F205L）导致丙酮酸脱氢酶缺乏症。
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Hum Mutat. 2000;15(3):209-19. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(200003)15:3<209::AID-HUMU1>3.0.CO;2-K.
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引用本文的文献

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