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A novel mutation (P316L) in a female with pyruvate dehydrogenase E1 alpha deficiency.

作者信息

Takakubo F, Thorburn D R, Brown R M, Brown G K, Dahl H H

机构信息

Murdoch Institute for Research Into Birth Defects, Royal Children's Hospital, Parkville, Melbourne, Victoria 3052, Australia.

出版信息

Hum Mutat. 1995;6(3):274-5. doi: 10.1002/humu.1380060317.

DOI:10.1002/humu.1380060317
PMID:8535453
Abstract
摘要

相似文献

1
A novel mutation (P316L) in a female with pyruvate dehydrogenase E1 alpha deficiency.一名患有丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症女性中的一种新型突变（P316L）。
Hum Mutat. 1995;6(3):274-5. doi: 10.1002/humu.1380060317.
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引用本文的文献

1
The spectrum of pyruvate dehydrogenase complex deficiency: clinical, biochemical and genetic features in 371 patients.丙酮酸脱氢酶复合物缺陷症谱：371 例患者的临床、生化和遗传学特征。
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2
The spectrum of pyruvate dehydrogenase complex deficiency: clinical, biochemical and genetic features in 371 patients.丙酮酸脱氢酶复合物缺陷症的谱：371 例患者的临床、生化和遗传特征。
Mol Genet Metab. 2012 Jan;105(1):34-43. doi: 10.1016/j.ymgme.2011.09.032. Epub 2011 Oct 7.