• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

[Clinical aspects of Schwartz Jampel syndrome: 4 new familial case reports and review of the literature].

作者信息

Karboul L, Samoud A, Hammou A, Ben Dridi M F

机构信息

Service de Pédiatrie, Hôpital La Rabta, Tunis.

出版信息

Tunis Med. 1994 Jan;72(1):39-45.

PMID:8203030
Abstract
摘要

相似文献

1
[Clinical aspects of Schwartz Jampel syndrome: 4 new familial case reports and review of the literature].
Tunis Med. 1994 Jan;72(1):39-45.
2
[Myotonic chondrodystrophy (or Schwartz-Jampel syndrome). Study of siblings and review of the literature].[肌强直性软骨发育不良(或施瓦茨 - 扬佩尔综合征)。对同胞的研究及文献综述]
Ann Pediatr (Paris). 1977 Sep;24(8-9):563-74.
3
Schwartz-Jampel syndrome: I. Clinical, electromyographic, and histologic studies.施瓦茨-扬佩尔综合征:I. 临床、肌电图及组织学研究。
Muscle Nerve. 1990 Jun;13(6):516-27. doi: 10.1002/mus.880130608.
4
Schwartz-Jampel syndrome.
Indian Pediatr. 2004 Mar;41(3):285.
5
Schwartz-Jampel syndrome with dominant inheritance.显性遗传的施瓦茨-扬佩尔综合征。
Muscle Nerve. 1990 Dec;13(12):1152-63. doi: 10.1002/mus.880131210.
6
[Value of muscle studies in the early diagnosis of Schwartz-Jampel syndrome].[肌肉研究在施瓦茨-扬佩尔综合征早期诊断中的价值]
J Genet Hum. 1987 Aug;35(4):243-9.
7
[Schwartz-Jampel syndrome (osteochondromuscular dystrophy)].[施瓦茨-扬佩尔综合征(骨软骨肌肉营养不良)]
Arch Fr Pediatr. 1992 Nov;49(9):799-802.
8
A case of Schwartz-Jampel syndrome with cleft palate.一例伴有腭裂的施瓦茨-扬佩尔综合征病例。
Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2009 Nov;73(11):1601-3. doi: 10.1016/j.ijporl.2009.08.012. Epub 2009 Sep 4.
9
Schwartz-Jampel syndrome: three pediatric case reports.施瓦茨-扬佩尔综合征:三例儿科病例报告。
Genet Couns. 2003;14(3):353-8.
10
[Clinical and genetic features of Schwartz-Jampel syndrome in a Chinese child: case report and literature review].[一名中国儿童施瓦茨 - 詹佩尔综合征的临床及遗传学特征:病例报告与文献复习]
Zhonghua Er Ke Za Zhi. 2015 Nov;53(11):855-9.