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圆锥动脉干颜面综合征与22q11染色体缺失有关。

Conotruncal anomaly face syndrome is associated with a deletion within chromosome 22q11.

作者信息

Burn J, Takao A, Wilson D, Cross I, Momma K, Wadey R, Scambler P, Goodship J

机构信息

Division of Human Genetics, University of Newcastle upon Tyne.

出版信息

J Med Genet. 1993 Oct;30(10):822-4. doi: 10.1136/jmg.30.10.822.

DOI:10.1136/jmg.30.10.822
PMID:8230157
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1016562/
Abstract

The conotruncal anomaly face syndrome was described in a Japanese publication in 1976 and comprises dysmorphic facial appearance and outflow tract defects of the heart. The authors subsequently noted similarities to Shprintzen syndrome and DiGeorge syndrome. Chromosome analysis in five cases did not show a deletion at high resolution, but fluorescent in situ hybridisation using probe DO832 showed a deletion within chromosome 22q11 in all cases.

摘要

圆锥动脉干畸形面容综合征于1976年在一份日本出版物中被描述，其特征为面部形态异常和心脏流出道缺陷。作者随后注意到它与施普林曾综合征和迪乔治综合征有相似之处。对5例患者进行的染色体分析在高分辨率下未显示缺失，但使用探针DO832进行的荧光原位杂交显示，所有病例的22q11染色体均有缺失。

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