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人类遗传的主要模式:与癫痫的相关性。

Major patterns of human inheritance: relevance to the epilepsies.

作者信息

Bird T D

机构信息

Department of Medicine, University of Washington School of Medicine, Seattle.

出版信息

Epilepsia. 1994;35 Suppl 1:S2-6. doi: 10.1111/j.1528-1157.1994.tb05924.x.

DOI:10.1111/j.1528-1157.1994.tb05924.x
PMID:8293720
Abstract

An understanding of the basic principles of human inheritance patterns is necessary to appreciate the variety and complexity of genetic influences in the epilepsies. The various modes of human inheritance include single gene (mendelian), chromosomal, mitochondrial, and multifactorial/polygenic. Recent insights regarding imprinting, anticipation, and uniparental disomy have been made and have an impact on our understanding of human genetics. All of these phenomena are likely to be of importance in the epilepsies and form the basis for a more detailed analysis of the relevant molecular biology.

摘要

了解人类遗传模式的基本原理对于认识癫痫中遗传影响的多样性和复杂性是必要的。人类遗传的各种模式包括单基因(孟德尔式)、染色体、线粒体和多因素/多基因遗传。关于印记、遗传早现和单亲二体性的最新见解已经形成,并且对我们理解人类遗传学产生了影响。所有这些现象在癫痫中可能都很重要,并构成了对相关分子生物学进行更详细分析的基础。

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