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Transient neonatal galactosaemia identified by newborn screening.

作者信息

Raffel L J, Cowan T M, Blitzer M G

机构信息

Department of Pediatrics, University of Maryland School of Medicine, Baltimore 21201.

出版信息

J Inherit Metab Dis. 1993;16(5):894-5. doi: 10.1007/BF00714286.

DOI:10.1007/BF00714286
PMID:8295408
Abstract
摘要

相似文献

1
Transient neonatal galactosaemia identified by newborn screening.通过新生儿筛查发现的短暂性新生儿半乳糖血症。
J Inherit Metab Dis. 1993;16(5):894-5. doi: 10.1007/BF00714286.
2
Galactosaemia.半乳糖血症
Lancet. 1995 Mar 4;345(8949):581. doi: 10.1016/s0140-6736(95)90488-3.
3
Fanconi-Bickel syndrome presenting in neonatal screening for galactosaemia.范科尼-比克综合征在半乳糖血症新生儿筛查中出现。
J Inherit Metab Dis. 1997 Aug;20(4):607-8. doi: 10.1023/a:1005375629820.
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Dev Period Med. 2018;22(3):221-224. doi: 10.34763/devperiodmed.20182203.221224.
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J Inherit Metab Dis. 2004;27(2):279-80. doi: 10.1023/b:boli.0000028841.00833.f4.
6
Screening for galactosaemia in Greece.
Paediatr Perinat Epidemiol. 1997 Oct;11(4):436-40. doi: 10.1046/j.1365-3016.1997.d01-31.x.
7
A brief overview of galactosemia newborn screening in the United States.
J Inherit Metab Dis. 2014 Jul;37(4):649-50. doi: 10.1007/s10545-014-9694-7.
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Elevated phenylalanine on newborn screening: follow-up testing may reveal undiagnosed galactosaemia.新生儿筛查中苯丙氨酸升高：进一步的检测可能会发现未诊断的半乳糖血症。
Ann Clin Biochem. 2010 Nov;47(Pt 6):567-9. doi: 10.1258/acb.2010.010083. Epub 2010 Oct 14.
9
Neonatal screening and an intensive management programme for galactosaemia: early evidence of benefits.
Med J Aust. 1988 Jul 4;149(1):21-5. doi: 10.5694/j.1326-5377.1988.tb120477.x.
10
Galactosaemia: results of the British Paediatric Surveillance Unit Study, 1988-90.半乳糖血症：1988 - 1990年英国儿科监测单位研究结果
Arch Dis Child. 1993 Sep;69(3):339-41. doi: 10.1136/adc.69.3.339.

引用本文的文献

1
Newborn screening for galactosemia in the United States: looking back, looking around, and looking ahead.美国新生儿半乳糖血症筛查：回顾、审视与展望。
JIMD Rep. 2015;15:79-93. doi: 10.1007/8904_2014_302. Epub 2014 Apr 10.

本文引用的文献

1
A simple spot screening test for galactosemia.一种用于半乳糖血症的简单点筛试验。
J Lab Clin Med. 1966 Jul;68(1):137-41.
2
Transient neonatal galactosaemia.短暂性新生儿半乳糖血症
Arch Dis Child. 1988 Nov;63(11):1388-90. doi: 10.1136/adc.63.11.1388.
3
Transient neonatal galactosaemia.短暂性新生儿半乳糖血症
Arch Dis Child. 1989 Apr;64(4):637. doi: 10.1136/adc.64.4.637.