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Transient neonatal galactosaemia.短暂性新生儿半乳糖血症
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引用本文的文献

1
Transient neonatal galactosaemia identified by newborn screening.通过新生儿筛查发现的短暂性新生儿半乳糖血症。
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Transient neonatal galactosaemia.短暂性新生儿半乳糖血症
Arch Dis Child. 1989 Apr;64(4):637. doi: 10.1136/adc.64.4.637.

本文引用的文献

1
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短暂性新生儿半乳糖血症

Transient neonatal galactosaemia.

作者信息

Taylor C J, Rattenbury J M, Allen J C, Tulloh R

机构信息

Department of Paediatrics, Children's Hospital, Sheffield.

出版信息

Arch Dis Child. 1988 Nov;63(11):1388-90. doi: 10.1136/adc.63.11.1388.

DOI:10.1136/adc.63.11.1388
PMID:3202649
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1779167/
Abstract

A 4 week old infant who failed to thrive was found to have galactose in his urine. Plasma galactose concentration was grossly raised (4.48 mmol/l; reference range less than 0.24 mmol/l) but red cell transferase and epimerase activities were normal. He improved when dietary lactose was excluded. Clinical and biochemical tolerance to galactose was evident by 7 months of age.

摘要

一名4周大生长发育迟缓的婴儿被发现尿液中有半乳糖。血浆半乳糖浓度显著升高(4.48毫摩尔/升;参考范围小于0.24毫摩尔/升),但红细胞转移酶和差向异构酶活性正常。排除饮食中的乳糖后,他的情况有所改善。到7个月大时,对半乳糖的临床和生化耐受性明显表现出来。